Malattie rare, ricerca e solidarietà per aiutare i bambini

La piccola Sofia è stata vinta dalla leucodistrofia metacromatica. Medici e associazioni continuano a battersi per offrire un futuro migliore ai pazienti e alle loro famiglie. Il mio articolo oggi su Avvenire

microscopioLa leucodistrofia metacromatica non ha concesso speranze alla piccola Sofia, salutata ieri a Firenze da una folla commossa. Ma la lotta contro patologie rare che colpiscono i bambini, sconosciute ai più e prive di una vera cura, continua a tutti i livelli, dagli studi di ricercatori e medici alle attività di supporto e accompagnamento delle famiglie. Indubbiamente una diagnosi di malattia rara lascia disorientati. Soprattutto se, come spesso accade, riguarda bambini piccoli, i cui genitori vengono catapultati in un mondo dove si frantumano le aspettative riposte nei loro figli. Ma la ricerca scientifica, pur a piccoli passi, avanza, e la solidarietà delle associazioni di familiari sostiene in un percorso difficile. «La diagnosi precoce e lo sviluppo di terapie in una certa misura avanti insieme – osserva Giancarlo La Marca, responsabile del Laboratorio di screening neonatale dell’Ospedale pediatrico Meyer di Firenze –. E grande stimolo viene anche dalle associazioni di genitori. Che devono essere aiutati a trovare i centri migliori cui affidare i loro figli».

Una legge recente ha ampliato il numero di screening neonatali sulle malattie rare: «La 167 del 2016 ha esteso a livello nazionale – racconta La Marca – il modello che abbiamo sviluppato qui al Meyer per i neonati di Toscana e Umbria. Si tratta di nuovi test che portano a 40 le malattie metaboliche rare trasmesse geneticamente di cui si può fare diagnosi precoce dopo la nascita, mentre la precedente legge del 1992 ne prevedeva solo tre (fibrosi cistica, fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito). La copertura, prevista nei nuovi Lea, non è ancora al 100 per cento, ma ci stiamo sforzando di fare in modo che tutte le Regioni vadano alla stessa velocità». «Tra queste malattie peraltro – continua La Marca, che è presidente della Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale (Simmesn) – non è ancora compresa la leucodistrofia metacromatica, anche se stiamo lavorando insieme a un gruppo di ricerca dell’Università di Seattle (Stati Uniti) per sviluppare un test che identifichi i bambini affetti da questa malattia dopo poche ore di vita. Ciò permetterebbe di accedere alle migliori terapie per la risoluzione di questi difetti, visto che in Italia siamo all’avanguardia grazie alla terapia genica, che dovrebbe essere risolutiva». Si tratta della terapia che sta sviluppando il gruppo di Luigi Naldini all’Istituto Tiget-San Raffaele di Milano, i cui risultati però – sottolinea Enrico Bertini, responsabile dell’Unità Malattie muscolari e neurodegenerative dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma – «sono efficaci quando i pazienti sono trattati prima che insorgano i sintomi. Quello del Tiget è l’unico approccio che ha mostrato efficacia, mentre altre sperimentazioni non hanno avuto risultati clinici validi, come è stato mostrato anche recentemente in un convegno dell’Associazione europea delle leucodistrofie (Ela)».

Peraltro va ricordato che «non esiste un sistema univoco, una panacea, per ogni malattia – sottolinea Bertini –. Ognuna ha i suoi meccanismi, che vanno studiati». Oltre a sviluppare cure d’avanguardia, per affrontare le malattie rare occorre anche tanta assistenza. «Le associazioni di genitori – osserva La Marca – stimolano la ricerca ad andare avanti nel trovare soluzioni. Del resto è umano che i genitori cerchino di fare tutto ciò che è in loro potere per trovare una soluzione a questi eventi terribili, ma è importante si affidino a centri di ricerca di eccellenza». «Occorre agire bene nel gestire le aspettative – osserva Bertini –, con un colloquio adeguato di consulenza genetica, specie adesso che per alcune malattie, come l’atrofia muscolare spinale (Sma), cominciano a essere disponibili trattamenti efficaci. Vanno date speranze verosimili ma non verso cure che non esistono ancora». «Del resto il problema delle malattie rare è insito nel loro nome – continua La Marca –, e ‘orfani’ sono spesso sia i pazienti sia i farmaci, laddove disponibili, che li trattano. E in un sistema di salute pubblica che funziona a 360 gradi, anche la comunicazione di una diagnosi deve essere fatta nei modi adeguati, con la presenza di psicologi che possano accompagnare i genitori nel percorso che li aspetta».

«Abbiamo in continuazione contatti con le associazioni di genitori con bambini affetti da malattie rare – aggiunge La Marca –. Sono una voce preziosissima nell’ambito scientifico e un fortissimo stimolo, una sollecitazione perché la ricerca possa fare di più». Certo, «a volte sembra si parli di malattie rare solo di fronte a casi eclatanti», come accadde con Stamina, ma «è anche vero che se ne parla sempre di più. Tutti noi – conclude La Marca – percepiamo come un fallimento il fatto di non riuscire a salvare vite, ma lavoriamo duramente tutti i giorni per fare sempre meglio». E le associazioni di familiari e pazienti, aggiunge Bertini, «sono importantissime per non farci sentire soli, e per dare le giuste indicazioni».

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Donatori di midollo osseo, il primato della Sardegna

Due interventi per segnalare l’importanza della donazione di midollo osseo, tuttora terapia salvavita per pazienti affetti da tumori e malattie del sangue o gravi immunodeficienze.  Alla fine del mese scorso, un convegno a Cagliari ha celebrato un triplice anniversario: il primo registro italiano di donatori, istituito in Sardegna nel 1987; il primo trapianto di midollo osseo sull’isola, eseguito dall’ematologo Licinio Contu nello stesso anno; il decennale della nascita della Federazione Adoces, che riunisce diverse associazioni di donatori in Italia. Di seguito, il testo che accompagna sul sito di Avvenire il video di Adoces per spiegare e sensibilizzare alla donazione di midollo osseo; poi l’articolo pubblicato nelle pagine della sezione è vita, in cui Licinio Contu rievoca la storia del primo trapianto.

cagliari
Cagliari

La prima associazione di donatori di midollo osseo in Italia nacque in Sardegna nel 1987, esattamente trenta anni fa, per impulso del professor Licinio Contu, ematologo e genetista. Dall’associazione venne sviluppato anche il primo Registro dei donatori – due anni prima della creazione dell’associazione e del registro nazionale (ora Imbdr, con sede a Genova) – per permettere l’esecuzione dei trapianti di midollo osseo da donatori volontari. Nello stesso anno Contu eseguì, con la sua équipe presso la Clinica Medica “Mario Aresu” di Cagliari, il primo trapianto di midollo osseo in Sardegna su un giovane colpito da leucemia mieloide cronica.

L’Associazione donatori di midollo osseo (Admo) Sardegna ha saputo evolversi e “allearsi” con diverse realtà regionali, dando origine nel 2007 alla Federazione italiana Adoces (Associazioni donatori di cellule staminali emopoietiche). Per festeggiare il 30° anniversario di Admo Sardegna e del primo trapianto e il 10° di Federazione italiana Adoces si è svolto da poco un convegno scientifico a Cagliari, nel quale è stato presentato il video ora diffuso anche su Youtube.

La Federazione Italiana Adoces ha preparato un video per spiegare l’importanza della donazione del midollo osseo per la cura delle leucemie e altre gravi malattie del sangue.

Questo l’articolo, migliorato, uscito nell’inserto è vita il 6 ottobre scorso

Ricordare il passato mentre si lavora con impegno per il futuro dei ma­lati. È il senso delle giornate orga­nizzate a Cagliari per ricordare il trentennale dell’Asso­ciazione donatori midollo osseo Sardegna (che organizzò il primo Registro dei donatori in Italia) e il decennale della Federazione italiana Adoces (Associazioni donatori cellule staminali) e per celebrare il trentennale del primo trapianto di mi­dollo osseo in Sardegna, effettuato da Li­cinio Contu, con Giorgio La Nasa e Carlo Carcassi, su un giovane di 28 anni colpito da leucemia mieloide cronica. «Eravamo pronti da anni – pun­tualizza oggi Contu – ma per ostacoli bu­rocratici e difficoltà culturali abbiamo do­vuto aspettare». Contu aveva già avviato un elenco di persone disposte a donare mi­dollo osseo in modo anonimo e gratuito: il primo registro in Italia, due anni prima che na­scessero l’Admo nazionale e il Registro italiano (Ibmdr) che ha sede a Genova. La storia dell’uso clinico delle cellule sta­minali contenute nel midollo osseo risale agli anni Cinquanta, grazie agli studi clinici negli Stati Uniti di Edward D. Thomas e immunogenetici in Fran­cia di Jean Dausset, entrambi futuri premi Nobel per la medicina. A Parigi si trovava anche l’ematologo Contu, che portò in Sar­degna – dapprima a Nuoro e poi a Caglia­ri – l’esperienza acquisita sul sistema Hla di compatibilità immunogenetica scoper­to da Dausset. «In Sardegna c’era l’emer­genza – racconta ancora Contu – dei malati di talassemia, bambini per i quali non vi era una reale cura e che difficilmente su­peravano i 14 anni di vita». A metà degli an­ni Sessanta, Ugo Carcassi e io formulammo l’ipotesi del trapianto allogenico di midollo os­seo per i nostri malati talassemici. E i National Institutes of Health approvarono e finanziarono il nostro progetto di ricerca».

Il 31 ago­sto 1987 Contu, direttore del Centro tra­pianti di midollo osseo che era ospitato presso la Clinica medica universitaria «Ma­rio Aresu» di Cagliari, potè eseguire il pri­mo trapianto: «Ho sempre ammirato il co­raggio del paziente, che ebbe la fortuna di avere un fratello perfettamente compatibile ». Un’opportunità su cui può contare so­lo il 30 per cento circa dei malati: infatti se la probabilità di trovare un familiare com­patibile è di uno a quattro, quella di un e­straneo è di uno a centomila.

«L’Italia – puntualizza Contu – può conta­re su circa 380mila donatori, la Germania su 5 milioni e gli Stati Uniti 7 milioni. Nel mondo sono 30 milioni». C’è la necessità di incrementare i donatori nel Registro i­taliano: «Per almeno due motivi: da un punto di vista medico crescono le mino­ranze etniche; da un punto di vista econo­mico le unità importate costano molto al Servizio sanitario. In più solo 104mila dei donatori registrati in Italia sono già tipiz­zati nel loro sistema Hla al più alto livello di risoluzione molecolare, secondo il si­stema della Next generation sequency, che garantisce la perfetta corrispondenza ge­netica. Per questo, l’80% dei trapianti viene eseguito in Italia con donatori tedeschi o americani, che sono tutti tipizzati al più alto livello possibile, con costi elevati per il Servizio sanitario nazionale». Ecco quindi che – accanto alla celebrazio­ne del passato – Licinio Contu chiede di guardare al futuro: «Dobbiamo sensibiliz­zare la popolazione, specie i giovani (do­po i 55 anni si esce dal Registro), sul biso­gno di avere sempre nuovi donatori. A lo­ro deve andare sempre il ringraziamento maggiore».

Perché leggere romanzi, oggi

Recensione del libro Come non letto, di Alessandro Zaccuri

come non lettoUna originale guida ad alcuni tra i romanzi più significativi della letteratura mondiale, per mostrare che hanno ancora qualcosa da dire, che ci mostrano qualcosa di noi stessi, che vale la pena di leggerli. Il tutto accompagnato da un’iniziativa solidale verso attività caritative. Questo, in estrema sintesi, il progetto realizzato da Alessandro Zaccuri con Come non letto, un titolo modellato sulla sorte dei messaggi di posta elettronica che si preferisce accantonare per un successivo approfondimento, che può anche non giungere mai. È il destino di romanzi molto famosi, e di notevole mole, ma che non rientrano – tranne eccezioni – nei programmi scolastici e la cui conoscenza finisce spesso con il limitarsi ai luoghi comuni entrati nell’immaginario collettivo. Eppure, è la convinzione dell’autore, questi sono dieci classici (più uno) che possono ancora cambiare il mondo, come recita il sottotitolo (edizioni Ponte alle Grazie, 198 pagine, 14 euro).

Zaccuri, giornalista di Avvenire e scrittore, ci accompagna in un viaggio che partendo da Miguel de Cervantes (Don Chisciotte) giunge a Bram Stoker (Dracula) passando attraverso Daniel Defoe (Le avventure di Robinson Crusoe), Charles Dickens (Oliver Twist), Alessandro Manzoni (I promessi sposi), Alexandre Dumas (Il conte di Montecristo), Herman Melville (Moby Dick), Victor Hugo (I miserabili), Lev Tolstoj (Guerra e pace), Fëdor Dostoevskij (L’idiota). Cui aggiunge Daniel Perec, il cui La vita istruzioni per l’uso è indicato come un contemporaneo «capolavoro». La presentazione dei romanzi non è un mero riassunto, anzi: inquadrato il testo all’interno dell’intera produzione dello scrittore, la trama è accennata per quanto è necessario. Quel che conta sono alcuni snodi, alcune peculiarità – talvolta di tecnica narrativa, più spesso di significato profondo – che mostrano come nelle opere letterarie l’autore non solo ci dice sempre qualcosa di sé, ma offre il suo contributo per il progresso dell’umanità: la letteratura è una comunità che si costruisce lentamente, nei secoli, scrive Zaccuri. Ecco quindi che le opere vengono viste attraverso alcune parole chiave: nel sogno si compie il viaggio di don Chisciotte; Robinson va all’esplorazione del mondo e si trova ristretto su un’isola sperduta; Oliver è un angelo che riesce ad attraversare la nostra città piena di trabocchetti; Renzo rappresenta un’Italia che sa conservare la propria umanità, al contrario di Edmond Dantès distrutto dalla vendetta. Una vendetta che per il blasfemo capitano Achab nasce da un mistero per il quale mette in gioco la vita; la giustizia umana mostra la sua insufficienza nelle vicende intrecciate di Javert e Jean Valjean; mentre il senso della storia si rivela nella battaglia vinta grazie all’umile capitano Tušin, che combatte scalzo; la santità appare nel principe Myškin che agli uomini comuni sembra un idiota; il conte Dracula ci rende inquieti perché mostra che il male che può agire solo se ottiene il permesso dalla nostra libertà. Fino all’indagine sul destino che caratterizza la passione di Bartlebooth per i puzzle.

Oltre a fare inevitabili riferimenti ai classici fondativi della tradizione letteraria (e non solo) quali Omero, Eschilo, la Bibbia, le Mille e una notte, le Confessioni di Agostino, Zaccuri offre una serie di “rimandi interni” tra le opere di Cervantes e Dostoevskij, Defoe e Tolstoj, Dickens e Manzoni, e – pur mettendo in guardia da anacronismi interpretativi – compie alcune escursioni verso altri grandi personalità (William Shakespeare, Dante Alighieri, Honoré de Balzac, Sigmund Freud, John R.R. Tolkien) o verso adattamenti cinematografici dei romanzi esaminati. Ne risulta una fitta trama di relazioni attraverso il tempo e lo spazio tra autori che indagano (e ci aiutano a riflettere) sul senso e sui valori della nostra esistenza: il marchio più sicuro di una letteratura che può servire anche all’uomo contemporaneo. In questa sorta di «esercizio di critica letteraria rivolto a chi un libro di critica letteraria non lo leggerebbe mai», Zaccuri non manca di offrire indicazioni per riconoscere la categoria del romanzesco, di spiegare la differenza di significato tra narrare in prima o in terza persona, o di chiarire le molte possibilità che offre lo stratagemma del manoscritto ritrovato, che non è un’esclusiva dei Promessi sposi.

Resta da svelare il fine solidale. Il libro nasce da una serie di serate aperte al pubblico: in ciascuna l’autore ha illustrato uno di questi dieci classici «in cambio» di offerte di beni (cibo, vestiario, non soldi) destinati a enti caritativi e iniziative in favore dei poveri nella città di Milano. Anche i diritti d’autore sono devoluti all’associazione Nocetum che, nei pressi dell’abbazia di Chiaravalle, accoglie e sostiene donne che vivono situazioni di disagio, con i loro bambini.

Il Papa: nell’alleanza tra uomo e donna il bene della società

Giovedì 5 ottobre si è aperta l’assemblea plenaria della Pontificia Accademia per la Vita (Pav) sul tema: “Accompagnare la vita. Nuove responsabilità nell’era tecnologica”. Papa Francesco è intervenuto con un discorso molto ricco e puntuale sull’impegno che deve caratterizzare la missione della Pav, in un mondo in cui se «la potenza delle biotecnologie pone questioni formidabili», non minori problemi solleva «la sfida posta dalla intimidazione esercitata nei confronti della generazione della vita umana». E nel sottolineare che «la fede cristiana ci spinge a riprendere l’iniziativa», indica la necessità di una «alleanza generativa dell’uomo e della donna» e di «ritrovare sensibilità per le diverse età della vita, in particolare per quelle dei bambini e degli anziani». Le opinioni su queste sollecitazioni del Pontefice di alcuni autorevoli esperti sono raccolte nel mio articolo pubblicato da Avvenire giovedì 12 ottobre, nelle pagine della sezione “è vita”. 

papaRifiuto di una «cultura ossessivamente centrata sulla sovranità dell’uomo rispetto alla realtà», «spregiudicato materialismo che caratterizza l’alleanza tra l’economia e la tecnica», «manipolazione biologica e psichica della differenza sessuale », «alleanza generativa dell’uomo e della donna quale presidio per l’umanesimo planetario degli uomini e delle donne», «fede nella misericordia di Dio, condizione essenziale per la circolazione della vera compassione fra le diverse generazioni». E poi l’invito: «La fede cristiana ci spinge a riprendere l’iniziativa ». Sono tanti i messaggi forti che papa Francesco ha lanciato pochi giorni fa aprendo l’assemblea plenaria della Pontificia Accademia per la Vita (Pav). Indicazioni che stimolano la riflessione. «L’intervento del Papa – osserva il cardinale Elio Sgreccia, presidente emerito della Pav – oltre a essere chiaro ed esplicito nella condanna della mentalità del gender, ha rimesso in luce lo splendore e il valore della differenza sessuale, la sua incidenza in profondità nell’essere umano e nella vita della coppia ». Queste indicazioni, tradizionali nella concezione cristiana, «coincidono con alcuni ripensamenti nel mondo laico a proposito delle politiche abortiste e al calo del tasso di natalità, che si traducono anche in riduzione della potenza economica degli Stati. Per esempio in Russia sia il potere politico sia la Chiesa ortodossa sono schierati a combattere l’aborto. Si aprono spazi per una diversa valutazione delle politiche anticoncezionali che hanno caratterizzato gli ultimi 50 anni nel mondo laico ». Il Papa, continua Sgreccia, non ha lasciato nulla in ombra, sottolineando che «le politiche antinataliste, che rifiutavano il modello tradizionale di famiglia, dando alla gioventù un’impronta nuova per vivere la sessualità, come se ne dovesse sbocciare una civiltà più libera e umana, si sono rivelate come una strada verso l’eclissi e il calo del potenziale economico delle nazioni».

«Mi ha molto colpito – osserva Alberto Gambino, presidente di Scienza & Vita – il passaggio in cui il Papa dice che “l’alleanza dell’uomo e della donna è chiamata a prendere nelle sue mani la regia dell’intera società”. Si parla di costruzione della civiltà politica, e chi ha una famiglia sa che è questo il contesto in cui si comincia a fare politica: mettendo d’accordo i figli, trovando tempi di mediazione, cercando di essere presen- ti per individuare soluzioni equilibrate che siano nell’interesse di tutti». «Quando il Papa ci dice che la costruzione della società politica parte dall’alleanza tra l’uomo e la donna, ci sta dicendo che è dall’amore coniugale che si può costruire una società che diventa a misura della famiglia, non dei diritti assoluti individuali». In definitiva, «che la differenza biologica tra maschio e femmina è il seme della società migliore». «Dobbiamo anche ammettere – conclude Gambino – che c’è stata una certa pigrizia dei cattolici, mentre altri si sono mobilitati con capacità di attrazione e hanno permeato una cultura molto individualistica. Sono le “élite creative” di cui parlava papa Benedetto, speculari a quanto dice oggi papa Francesco ».

Questa politica, poco attenta al valore della società e della famiglia, sua prima cellula, «ha confiscato il dibattito ed è diventata autoreferenziale – osserva Filippo Boscia, presidente dell’Associazione medici cattolici italiani – anche su temi cruciali, come il nascere e il morire, o la differenza sessuale. Noi credenti dovremmo riprendere l’iniziativa: è paradossale dover ricordare che un bambino ha bisogno di un padre e di una madre, che una donna è donna, che un uomo è uomo». Importanti le riflessioni del Papa sugli sviluppi tecnologici: «L’innovazione vuol fabbricare un superuomo ma fa crescere prevalentemente frustrazione e scarti. Credo che bisogna ricostruire qui la responsabilità dei cattolici: spazi in cui la nuda vita possa essere accolta, custodita, riconosciuta. Il primo spazio che è stato maltrattato è la famiglia. Basti pensare alla maternità surrogata: donne che hanno dovuto accettare contratti subumani di schiavitù. Questo dobbiamo avere il coraggio di dirlo».

Dal Papa ci viene «un grande impulso ad accettare di confrontarci con le sfide che vengono dallo sviluppo tecnologico, che consente di raggiungere anche buoni risultati in tanti campi, tra cui la medicina, ma pone interrogativi, preoccupazioni, rischi». Monsignor Renzo Pegoraro, cancelliere della Pav, osserva che bisogna «accettare questa sfida senza paure o nostalgie del passato, ma confidando nell’ispirazione cristiana, nella nostra fede, avere il coraggio di riflettere e usare i doni che il Signore ci dà: la ragione, le competenze, l’impegno». Anche l’appello all’alleanza tra uomo e donna e tra le generazioni «è ricco di grandi prospettive e linee di comprensione e impegno nei confronti della vita umana – aggiunge Pegoraro –. Vuol dire un’alleanza (categoria biblica) che riconosca le differenze, cercando di vedere come diventano possibilità di incontro per assumere un impegno e una responsabilità insieme. È una continua sfida, una prospettiva da costruire. Si tratta non solo, dice il Papa, di parlarsi d’amore ma di parlarsi “con amore” su come affrontare le responsabilità della vita. L’alleanza tra le generazioni può aiutare molto ad affrontare i problemi di una società complessa, ad esempio la sostenibilità ambientale del nostro agire, per non consumare tutto nel presente».

Giulia «era» Down, oggi è felice con la sua famiglia

Oggi su Avvenire è pubblicata la mia recensione del libro Da piccola ero Down di Isabella Piersanti

s-l140La storia semplice, sincera e narrata con naturalezza, di una famiglia in cui la nascita di una figlia con sindrome di Down determina – inevitabilmente – un cambiamento di prospettiva, un riordino delle priorità e la maturazione di sensibilità impreviste e inattese. Ma dimostrando con i fatti, giorno dopo giorno, che «avere una figlia con la sindrome di Down non è un dramma» e che «non significa non essere più felici».

Isabella Piersanti, docente di storia e filosofia al liceo Morgagni di Roma, racconta la vita di Giulia per «condividere l’esperienza con chi si trovasse in situazioni simili», offrendo la possibilità di un confronto che può essere utile «senza la pretesa di dire verità assolute». Tutte le tappe attraversate dalla mamma, con papà Francesco e la sorella maggiore Valentina, nella crescita di Giulia vengono esposte senza nascondere nulla: angosce, soddisfazioni, fatiche, risate. Come quelle suscitate dalla frase: «Da piccola ero Down» (il titolo del libro, edizioni il prato, 12 euro) che la bambina elabora per evitare di andare a incontri che non le interessano più, ma che rivela anche un avanzato percorso di autocoscienza.

L’autrice, con realismo, riconosce che «la disabilità può essere una chance ma è anche una difficoltà»; tuttavia gli ostacoli che rendono il percorso di crescita – soprattutto all’inizio – più faticoso del necessario vengono spesso da numerosi «profeti di sventura». Infatti, vittime di stereotipi, tanti si premurano di prefigurare ai genitori (e spesso più alla mamma) una serie di problemi che – a loro dire – renderanno quanto mai grama l’esistenza dell’intera famiglia. Dalle infermiere che al reparto maternità chiedono perché non hai fatto ricorso all’amniocentesi, come se l’aborto fosse una cura, al preside della tua scuola che, anziché congratularsi per la nascita, ti affibbia la qualifica di sfortunata, che si porterà la «disgrazia» per tutta la vita. Parlano talvolta per ignoranza, talaltra per la pigrizia di non volersi impegnare a compiere il loro dovere. Come le Asl che assegnano alla bimba poca fisioterapia o gli uffici scolastici che obbligano i genitori a fare ricorso al Tar per avere le ore di sostegno adeguate. Poi ci sono i disagi delle piccole-grandi discriminazioni della bambina: dalle microaggressioni del bulletto alle elementari alla messa in disparte nelle prove di una recita scolastica.

Mamma e papà elaborano una personale strategia di «affidamento vigilante» nel fidarsi delle persone qualificate che incontrano, ma senza abbassare la guardia. L’associazione (l’Aipd di Roma) diventa un punto di riferimento importante, anche per un confronto costruttivo tra genitori; e la sorella Valentina «la prepara alla vita» instaurando un rapporto «come tra fratelli qualsiasi». Isabella Piersanti riconosce che la famiglia con un bambino disabile è tutta «un po’ disabile», ma rende chiaro che non viene sminuita la felicità di nessuno, Giulia compresa. E non è poco.

Malati di Huntington dal Papa per vincere la discriminazione

In vista dell’incontro dei malati di Huntington con papa Francesco in Vaticano di giovedì 18 maggio, su Avvenire oggi è stato pubblicato un mio articolo di presentazione

papa francescoSarà molto particolare l’udienza di papa Francesco di giovedì 18 mag­gio. A riempire la sala Paolo VI sa­ranno infatti malati di corea di Hun­tington, i loro familiari, le associazioni, medici e personale sanitario da tut­to il mondo: persone legate a questa grave malattia neurodegenerativa, che porta a morte e che dà origine spesso – soprattutto nei Paesi del Sud del mondo – a stig­ma ed emarginazione. Proprio dalla richiesta di maggiore dignità per i malati, che non devono essere tenuti nascosti (co­me avviene) quanto ottenere assistenza, nasce l’iniziativa «Mai più nascosta» (Hiddennomore, @HDdennomore è l’account Twitter) che ha portato all’udienza speciale in Vaticano.

La malattia di Huntington è ereditaria ed è causata da un gene mutato che, invariabilmente, si manifesterà – di solito dopo i 30-40 anni di età – con una serie di disturbi: problemi psichiatrici, movimenti involontari e decadimento cognitivo, do­vuti alla degenerazione di alcuni neuroni. Per quanto non esistano ancora cure riso­lutive, ad avere dato una svolta alla ricerca è stata l’individuazione del gene responsa­bile, grazie alle analisi sul sangue di una po­polazione del Venezuela (presso il lago Ma­racaibo) dove l’incidenza della patologia è particolarmente alta (altrettanto grave l’incidenza in altri Paesi sudamericani come Colombia e Argentina). La scoperta del gene ha portato progressi nelle cure, da cui però le popolazioni sudamericane non hanno trat­to beneficio. E proprio la necessità almeno di un “risarcimento morale” a tante perso­ne è alla base del movimento che ha porta­to all’udienza con papa Francesco. Spiega il significato di questo «evento umanitario» la scienziata Elena Cattaneo, promotrice dell’appuntamento (l’intervista è visibile sul si­to della sezione milanese dell’Associazione italiana Corea di Huntington, Aich): «È il momento di riconoscere il ruolo che hanno avuto queste persone: saranno in prima fi­la » all’udienza. «C’è un elemento di forte sorpresa nell’evento straordinario di un in­contro con una personalità come papa Francesco – ammette Claudio Mustacchi, presi­dente di Aich Milano –. Ci aspettiamo che venga restituita dignità ai malati e si presti loro maggiore attenzione, spezzando lo stigma che li colpisce. E si possa offrire mag­giore assistenza alle famiglie, colpite da un carico assistenziale enorme». Nella capitale i pazienti fanno capo ad Aich Roma e al Centro per la malattia di Huntington del Poli­clinico Gemelli, di cui è responsabile Anna Rita Bentivoglio: «Il nostro ambulatorio è nato oltre 30 anni fa. Sicuramente la sco­perta del gene ha rappresentato una svolta nella ricerca. E in questo settore da una de­cina di anni esiste una fondazione america­na (Chdi) che supporta una rete di scien­ziati e medici nel mondo, che si coordina­no nello studio della malattia e fanno capo per il deposito di campioni biologici alla biobanca milanese Biorep. Ora guardiamo con speranza e fiducia a una terapia speri­mentale di silenziamento genico, avviata in Canada, Gran Bretagna e Germania, i cui ri­sultati preliminari su un piccolo gruppo di pazienti sono attesi nel 2018».

Risposte oneste al dolore dei bambini. C’è ancora molto da fare

icu_iv_1Parlando di bambini e delle cure mediche che li riguardano viene spesso citata la frase del poeta latino Decimo Giunio Giovenale sul massimo rispetto che si deve avere per loro («Maxima debetur puero reverentia»). Ma che molto ci sia ancora da fare in ambito ospedaliero (e non solo) emerge dalla lunga intervista, «Il dolore dei bambini», alla pediatra intensivista e anestesista Franca Benini che L’Osservatore Romano ha pubblicato sabato 22 aprile (alle pagine 4 e 5, è ancora raggiungibile online) riprendendola dal numero di aprile del mensile Una città. La sofferenza dei minori, le cure palliative pediatriche, le malattie a esito infausto che possono colpire anche i bambini e come gestire con loro e la famiglia diagnosi e terapie: sono ad ampio raggio i temi toccati da Franca Benini, responsabile del Centro regionale di riferimento del Veneto per la terapia del dolore, le cure palliative pediatriche e l’hospice pediatrico “Casa del Bambino” di Padova rispondendo alle domande di Barbara Bertoncin.

Il dovere di lenire il dolore

Innanzi tutto la questione del dolore pediatrico, purtroppo spesso banalizzata: «Ci troviamo di fronte a due grossi problemi – spiega Benini –. Il primo è che parliamo di un argomento scomodo come il dolore, il secondo è che parliamo del bambino. Messi assieme, questi due ingredienti fanno una bomba. Il bambino che ha dolore, il bambino che soffre, innesca a livello sociale, ma anche professionale, una forte reazione emozionale, che però fa fatica a tradursi in un’azione adeguata». Nonostante il fatto che «il dolore che accompagna le procedure a volte angoscia più della patologia», il suo contrasto non è affrontato come si dovrebbe: «Magari non si può cambiare il decorso della malattia, ma cambiare l’impatto di tutto quello che determina dolore all’interno della patologia è già un cambiamento enorme sulla qualità della vita di quel bambino e di quella famiglia. Se noi riusciamo a rassicurare i genitori che il loro bimbo non sentirà male, che si sveglierà tranquillo, la loro ansia si ridurrà e questo ritornerà a boomerang sulla qualità della vita del bambino».

Non solo il dolore è inutile, ma è «un sintomo pericoloso: cambia la prognosi, cambia la durata del ricovero, cambia tutto. Sappiamo infine che un dolore non curato nei primi tre anni di vita provoca un meccanismo di darwinismo, una modificazione strutturale e permanente del sistema nervoso centrale e periferico, provocando alterazioni di soglia di valutazione del dolore nei periodi successivi. Nonostante tutto questo, il dolore nel bambino resta un sintomo scontato. Da una ricerca su più di trenta pronto soccorso pediatrici, è emerso come una valutazione adeguata del dolore venga fatta solo nell’8 per cento dei bambini». Un dato (insieme con altri citati dalla pediatra) che parla da solo, visto che gli strumenti per misurare il dolore e intervenire sono disponibili.

Le cure palliative pediatriche

Il tema diventa ancora più delicato parlando di cure palliative: «Il problema culturale diventa determinante, se è difficile parlare di dolore, parlare di inguaribilità è impossibile». È vero che i bambini inguaribili sono pochi rispetto agli adulti, «però il bambino ha delle patologie e delle problematiche diverse, una prospettiva di vita molto più lunga, coinvolge in maniera drammatica la famiglia e tutto il contesto, per cui pur essendo un problema di nicchia, diventa un problema enorme. Si è calcolato che un bambino inguaribile in qualche modo porta circa trecento persone a cambiare la propria vita, poco o tanto che sia». Sbagliato anche considerare le cure palliative appannaggio solo del bambino morente: «Si occupano dei bambini che hanno una malattia inguaribile, con una complessità assistenziale importante. Però, ripeto, il problema non è il bambino che muore, ma è tutta la vita che precede questa morte e che condiziona la famiglia, la società, la scuola, gli amici, i fratelli, i nonni, per un periodo che può essere anche di due, tre, quattro anni». E lo spettro delle patologie è molto ampio: l’oncologia riguarda solo il 18-20 per cento del totale, poi «ci sono le malattie cromosomiche, le malattie neuromuscolari, le malattie nervose, le malattie cardiache, bambini ex prematuri gravi con esiti importanti, esiti di infezione, esiti di traumi, malattie delle quali non abbiamo la diagnosi, tantissime… C’ è una gamma di patologie che innescano problemi diversi e risposte assistenziali altrettanto diverse».

Aiutare la famiglia

Proprio nell’ottica di assistere il minore malato con tutta la sua famiglia, che risulta ovviamente traumatizzata da una diagnosi di inguaribilità e «congela» ogni progetto, Benini suggerisce di «condividere, parlare e dare delle opportunità magari diverse a questi bambini o ragazzi, altrimenti ti perdi il futuro di quella famiglia perché magari il bambino malato poi muore, però gli altri figli crescono, e si trascinano questo portato di estrema difficoltà e sofferenza». E per venire incontro alle esigenze della famiglia (eventualmente anche dal punto di vista economico) occorre ripensare alcuni stereotipi: per esempio, l’hospice «non è il posto dove i bambini vengono a morire, è piuttosto una struttura di riferimento, ventiquattr’ore al giorno, con una centralina simil-118, che fa un po’ da ombrello, da paracadute a questi pazienti. I bambini entrano in hospice se hanno un problema, una volta risolto tornano a casa».

Comunicare è indispensabile

Difficile, ma indispensabile, l’aspetto della comunicazione. Ai genitori «non si può non dire come stanno le cose. Deve essere una comunicazione onesta, chiara, e soprattutto una comunicazione continuativa, nel senso che con un singolo colloquio non fai niente. È un processo che segue il percorso della malattia» fino alle sue fasi estreme. Ma al bambino? «La diagnosi di inguaribilità in una maniera o nell’ altra va comunicata. Perché solo così puoi essere onesto con lui, metterti alla sua altezza. Non puoi prendere in giro un bambino dicendo che è guarito, quando magari si vede su una carrozzina, mangiare da un buco, perdere i capelli, entrare e uscire dall’ ospedale. L’onestà secondo me è conditio sine qua non per riuscire a lavorare in queste situazioni». In ogni caso, aggiunge Franca Benini, «deve essere anche una comunicazione che lascia delle speranze. Forse io sono pusillanime, e mi fa paura il buio totale, ma una vita senza speranza è un dramma». Non occorre mentire, ma l’obiettivo della speranza può essere anche piccolo: tornare a casa, vedere gli amici. «Il bambino poi ha una capacità in più, che se tu riesci a dargli l’ effetto della normalità lui è normale, vive senza tanta retrospettiva: è l’immanente, il qui e ora a fare la qualità della sua vita. Il bambino ha questa capacità drammatica, che all’adulto manca, di vivere nell’oggi, di usare il tempo nella maniera migliore possibile. Tu gli dai uno spillo, una sciocchezza e lui riesce a trovare il positivo in qualsiasi cosa». E anche se non c’è necessità, continua Benini, di dire a un bambino che sta morendo, «bisogna sempre rispondere alle domande che lui fa: “Sta funzionando la terapia?”, “No, non sta funzionando”, questa è onestà… Nella terminalità ci si limita a rispondere alle sue richieste» ma «in 35 anni non mi è mai successo di ricevere una richiesta di suicidio assistito». E tentare di nascondere il problema può solo determinare disastri nella famiglia, anche perché i bambini si preoccupano molto per i genitori, al punto che spesso tacciono le loro paure e non raramente il momento del decesso è in loro assenza. Per gli operatori sanitari si tratta di situazioni sempre impegnative: «Non è vero che ci si abitua alla sofferenza». Ma è importante ricordare che «le cure palliative non sono un’alternativa, né una medicina di serie b, o una cosa di puro setting: la musicoterapia, l’ arteterapia… Sono una grandissima professionalità, richiedono delle competenze specifiche» che purtroppo non sono ancora previste nel percorso di formazione professionale del medico.