Malattie rare, ricerca e solidarietà per aiutare i bambini

La piccola Sofia è stata vinta dalla leucodistrofia metacromatica. Medici e associazioni continuano a battersi per offrire un futuro migliore ai pazienti e alle loro famiglie. Il mio articolo oggi su Avvenire

microscopioLa leucodistrofia metacromatica non ha concesso speranze alla piccola Sofia, salutata ieri a Firenze da una folla commossa. Ma la lotta contro patologie rare che colpiscono i bambini, sconosciute ai più e prive di una vera cura, continua a tutti i livelli, dagli studi di ricercatori e medici alle attività di supporto e accompagnamento delle famiglie. Indubbiamente una diagnosi di malattia rara lascia disorientati. Soprattutto se, come spesso accade, riguarda bambini piccoli, i cui genitori vengono catapultati in un mondo dove si frantumano le aspettative riposte nei loro figli. Ma la ricerca scientifica, pur a piccoli passi, avanza, e la solidarietà delle associazioni di familiari sostiene in un percorso difficile. «La diagnosi precoce e lo sviluppo di terapie in una certa misura avanti insieme – osserva Giancarlo La Marca, responsabile del Laboratorio di screening neonatale dell’Ospedale pediatrico Meyer di Firenze –. E grande stimolo viene anche dalle associazioni di genitori. Che devono essere aiutati a trovare i centri migliori cui affidare i loro figli».

Una legge recente ha ampliato il numero di screening neonatali sulle malattie rare: «La 167 del 2016 ha esteso a livello nazionale – racconta La Marca – il modello che abbiamo sviluppato qui al Meyer per i neonati di Toscana e Umbria. Si tratta di nuovi test che portano a 40 le malattie metaboliche rare trasmesse geneticamente di cui si può fare diagnosi precoce dopo la nascita, mentre la precedente legge del 1992 ne prevedeva solo tre (fibrosi cistica, fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito). La copertura, prevista nei nuovi Lea, non è ancora al 100 per cento, ma ci stiamo sforzando di fare in modo che tutte le Regioni vadano alla stessa velocità». «Tra queste malattie peraltro – continua La Marca, che è presidente della Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale (Simmesn) – non è ancora compresa la leucodistrofia metacromatica, anche se stiamo lavorando insieme a un gruppo di ricerca dell’Università di Seattle (Stati Uniti) per sviluppare un test che identifichi i bambini affetti da questa malattia dopo poche ore di vita. Ciò permetterebbe di accedere alle migliori terapie per la risoluzione di questi difetti, visto che in Italia siamo all’avanguardia grazie alla terapia genica, che dovrebbe essere risolutiva». Si tratta della terapia che sta sviluppando il gruppo di Luigi Naldini all’Istituto Tiget-San Raffaele di Milano, i cui risultati però – sottolinea Enrico Bertini, responsabile dell’Unità Malattie muscolari e neurodegenerative dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma – «sono efficaci quando i pazienti sono trattati prima che insorgano i sintomi. Quello del Tiget è l’unico approccio che ha mostrato efficacia, mentre altre sperimentazioni non hanno avuto risultati clinici validi, come è stato mostrato anche recentemente in un convegno dell’Associazione europea delle leucodistrofie (Ela)».

Peraltro va ricordato che «non esiste un sistema univoco, una panacea, per ogni malattia – sottolinea Bertini –. Ognuna ha i suoi meccanismi, che vanno studiati». Oltre a sviluppare cure d’avanguardia, per affrontare le malattie rare occorre anche tanta assistenza. «Le associazioni di genitori – osserva La Marca – stimolano la ricerca ad andare avanti nel trovare soluzioni. Del resto è umano che i genitori cerchino di fare tutto ciò che è in loro potere per trovare una soluzione a questi eventi terribili, ma è importante si affidino a centri di ricerca di eccellenza». «Occorre agire bene nel gestire le aspettative – osserva Bertini –, con un colloquio adeguato di consulenza genetica, specie adesso che per alcune malattie, come l’atrofia muscolare spinale (Sma), cominciano a essere disponibili trattamenti efficaci. Vanno date speranze verosimili ma non verso cure che non esistono ancora». «Del resto il problema delle malattie rare è insito nel loro nome – continua La Marca –, e ‘orfani’ sono spesso sia i pazienti sia i farmaci, laddove disponibili, che li trattano. E in un sistema di salute pubblica che funziona a 360 gradi, anche la comunicazione di una diagnosi deve essere fatta nei modi adeguati, con la presenza di psicologi che possano accompagnare i genitori nel percorso che li aspetta».

«Abbiamo in continuazione contatti con le associazioni di genitori con bambini affetti da malattie rare – aggiunge La Marca –. Sono una voce preziosissima nell’ambito scientifico e un fortissimo stimolo, una sollecitazione perché la ricerca possa fare di più». Certo, «a volte sembra si parli di malattie rare solo di fronte a casi eclatanti», come accadde con Stamina, ma «è anche vero che se ne parla sempre di più. Tutti noi – conclude La Marca – percepiamo come un fallimento il fatto di non riuscire a salvare vite, ma lavoriamo duramente tutti i giorni per fare sempre meglio». E le associazioni di familiari e pazienti, aggiunge Bertini, «sono importantissime per non farci sentire soli, e per dare le giuste indicazioni».

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Malattie mitocondriali, famiglie che non smettono mai di lottare

Sulle malattie mitocondriali è in corso a Milano il 7° convegno nazionale organizzato da Mitocon onlus. Questo il mio articolo uscito oggi su Avvenire

Mitocondrio
Mitocondrio (da Wikipedia)

Combattere per la vita del proprio figlio malato quando vere cure sono inesistenti richiede forza e perseveranza. Sono qualità che dimostrano i genitori e le famiglie di bambini con malattie mitocondriali. Che nei mesi scorsi sono state al centro dell’attenzione mediatica per l’aspro contenzioso svoltosi in Gran Bretagna intorno alla vita di Charlie Gard. La storia del piccolo inglese ha in qualche misura condizionato anche il 7° Convegno nazionale sulle malattie mitocondriali, organizzato da Mitocon onlus, che si è aperto ieri a Milano con una sessione bioetica dedicata alle scelte di salute consapevoli in situazioni complesse. «Ogni volta che un caso come quello di Charlie arriva in tribunale – osserva il presidente di Mitocon, Piero Santantonio – abbiamo già perso tutti, perché non si è concretizzato il dialogo tra medici e famiglia, necessario non solo nel fine vita ma in tutte le opzioni terapeutiche». Infatti nonostante i genitori si sentano spesso dire: «I primi medici siete voi», le loro osservazioni – hanno lamentato alcuni – vengono prese poco in considerazione. Esempio di quanta strada ci sia ancora da fare è la comunicazione della diagnosi: «È stato un momento devastante – osserva la mamma di Maya –. La bambina aveva 4 mesi e aveva cominciato a mangiare poco, e la portammo in ospedale, ma la conferma che soffriva di una grave patologia inguaribile mi fu riferita quand’ero sola, senza alcun supporto psicologico: mi crollarono addosso aspettative e progetti, mentre venivo bombardata di notizie su Peg e tracheostomie… ».

Storia del tutto singolare è quella dei piccoli Christian e Aurora: «Abbiamo avuto la diagnosi della malattia di Christian – ricorda la mamma – dieci giorni prima che nascesse Aurora. Il bambino aveva 22 mesi e la risonanza magnetica indicò una rara patologia mitocondriale: mio marito non mi voleva allarmare perché ero a pochi giorni dal parto. In effetti è una situazione di lutto perché perdi i sogni e le speranze che avevi». «Cominciò la ricerca di un centro di cura – aggiunge il papà – e di altri specialisti per capire se la diagnosi era esatta. L’indagine genetica al “Besta” di Milano la confermò. E dopo un anno e mezzo i primi sintomi si ripeterono in Aurora».

Non solo alla diagnosi, ma per tutte le cure e spesso crisi – con ricoveri in ospedale – queste famiglie sono sottoposte a numerosi stress: «Ci avevano detto che non avrebbe superato i sei mesi e ora ha Maya ha 11 anni – dice la mamma –. Anche se non è facile, ho imparato ad accettarla com’è e a prendermi cura di lei. E proprio perché ha dimostrato di non mollare mai, mi fa pensare che la sua vita abbia un senso che a noi sfugge. Maya mi dà un’esperienza di vita molto forte e intensa, nel bene e nel male». «È molto duro vedere che Christian perde autonomie che aveva raggiunto – ammettono i genitori –. D’altra parte entrambi i nostri bambini hanno mantenuto buone capacità cognitive e riescono a giocare e a relazionarsi. E l’asilo parrocchiale li ha accolti molto bene, come in una famiglia». Sono famiglie che non esitano talora a compiere scelte «ardite», come quella coppia che, armata di respiratore e strumenti medici, ha portato la figlia in vacanza in campeggio all’insaputa della Asl: «Ce lo avrebbero certo impedito».

Tra queste famiglie la storia di Charlie ha lasciato tanti dubbi, espressi anche nella tavola rotonda a conclusione della sessione bioetica: da «esperti» di situazioni di confine, hanno perplessità sui ritardi e sugli interventi non attuati («perché è stato intubato per mesi, anziché avere la tracheostomia?», che avrebbe permesso di portarlo a casa). E sul piano generale, prevale l’idea che i genitori debbano avere facoltà, con informazioni sufficienti, di scegliere il meglio per il proprio figlio, senza che il medico o tanto meno il giudice possano forzare la mano. Se va evitato l’accanimento terapeutico, occorre anche osservare che il «miglior interesse» del bambino può variare molto a seconda di quali occhi lo guardino. 

A Milano tre giorni di ricerca e aggiornamenti
E un premio per i progetti più innovativi

Sessioni scientifiche riservate ai medici, con le ultime novità della ricerca mondiale, ma anche momenti di confronto per famiglie e scienziati che studiano le malattie mitocondriali, una ampia gamma di patologie (con sintomi gravi e diversi) causate da alterazioni del funzionamento dei mitocondri, organelli microscopici considerati le centrali energetiche delle cellule. Il convegno in corso a Milano (termina domani) è organizzato da Mitocon onlus (www.mitocon.it), associazione che promuove la ricerca scientifica su queste patologie rare e supporta famiglie e pazienti nei difficili percorsi di cura e assistenza. Il convegno conclude la settimana mondiale di sensibilizzazione sulle malattie mitocondriali. Mitocon promuove la 2ª edizione del premio MitoIdeas, rivolto ai ricercatori under 35 che presenteranno idee per progetti innovativi nel campo delle malattie mitocondriali.

Giulia «era» Down, oggi è felice con la sua famiglia

Oggi su Avvenire è pubblicata la mia recensione del libro Da piccola ero Down di Isabella Piersanti

s-l140La storia semplice, sincera e narrata con naturalezza, di una famiglia in cui la nascita di una figlia con sindrome di Down determina – inevitabilmente – un cambiamento di prospettiva, un riordino delle priorità e la maturazione di sensibilità impreviste e inattese. Ma dimostrando con i fatti, giorno dopo giorno, che «avere una figlia con la sindrome di Down non è un dramma» e che «non significa non essere più felici».

Isabella Piersanti, docente di storia e filosofia al liceo Morgagni di Roma, racconta la vita di Giulia per «condividere l’esperienza con chi si trovasse in situazioni simili», offrendo la possibilità di un confronto che può essere utile «senza la pretesa di dire verità assolute». Tutte le tappe attraversate dalla mamma, con papà Francesco e la sorella maggiore Valentina, nella crescita di Giulia vengono esposte senza nascondere nulla: angosce, soddisfazioni, fatiche, risate. Come quelle suscitate dalla frase: «Da piccola ero Down» (il titolo del libro, edizioni il prato, 12 euro) che la bambina elabora per evitare di andare a incontri che non le interessano più, ma che rivela anche un avanzato percorso di autocoscienza.

L’autrice, con realismo, riconosce che «la disabilità può essere una chance ma è anche una difficoltà»; tuttavia gli ostacoli che rendono il percorso di crescita – soprattutto all’inizio – più faticoso del necessario vengono spesso da numerosi «profeti di sventura». Infatti, vittime di stereotipi, tanti si premurano di prefigurare ai genitori (e spesso più alla mamma) una serie di problemi che – a loro dire – renderanno quanto mai grama l’esistenza dell’intera famiglia. Dalle infermiere che al reparto maternità chiedono perché non hai fatto ricorso all’amniocentesi, come se l’aborto fosse una cura, al preside della tua scuola che, anziché congratularsi per la nascita, ti affibbia la qualifica di sfortunata, che si porterà la «disgrazia» per tutta la vita. Parlano talvolta per ignoranza, talaltra per la pigrizia di non volersi impegnare a compiere il loro dovere. Come le Asl che assegnano alla bimba poca fisioterapia o gli uffici scolastici che obbligano i genitori a fare ricorso al Tar per avere le ore di sostegno adeguate. Poi ci sono i disagi delle piccole-grandi discriminazioni della bambina: dalle microaggressioni del bulletto alle elementari alla messa in disparte nelle prove di una recita scolastica.

Mamma e papà elaborano una personale strategia di «affidamento vigilante» nel fidarsi delle persone qualificate che incontrano, ma senza abbassare la guardia. L’associazione (l’Aipd di Roma) diventa un punto di riferimento importante, anche per un confronto costruttivo tra genitori; e la sorella Valentina «la prepara alla vita» instaurando un rapporto «come tra fratelli qualsiasi». Isabella Piersanti riconosce che la famiglia con un bambino disabile è tutta «un po’ disabile», ma rende chiaro che non viene sminuita la felicità di nessuno, Giulia compresa. E non è poco.

Malati di Huntington dal Papa per vincere la discriminazione

In vista dell’incontro dei malati di Huntington con papa Francesco in Vaticano di giovedì 18 maggio, su Avvenire oggi è stato pubblicato un mio articolo di presentazione

papa francescoSarà molto particolare l’udienza di papa Francesco di giovedì 18 mag­gio. A riempire la sala Paolo VI sa­ranno infatti malati di corea di Hun­tington, i loro familiari, le associazioni, medici e personale sanitario da tut­to il mondo: persone legate a questa grave malattia neurodegenerativa, che porta a morte e che dà origine spesso – soprattutto nei Paesi del Sud del mondo – a stig­ma ed emarginazione. Proprio dalla richiesta di maggiore dignità per i malati, che non devono essere tenuti nascosti (co­me avviene) quanto ottenere assistenza, nasce l’iniziativa «Mai più nascosta» (Hiddennomore, @HDdennomore è l’account Twitter) che ha portato all’udienza speciale in Vaticano.

La malattia di Huntington è ereditaria ed è causata da un gene mutato che, invariabilmente, si manifesterà – di solito dopo i 30-40 anni di età – con una serie di disturbi: problemi psichiatrici, movimenti involontari e decadimento cognitivo, do­vuti alla degenerazione di alcuni neuroni. Per quanto non esistano ancora cure riso­lutive, ad avere dato una svolta alla ricerca è stata l’individuazione del gene responsa­bile, grazie alle analisi sul sangue di una po­polazione del Venezuela (presso il lago Ma­racaibo) dove l’incidenza della patologia è particolarmente alta (altrettanto grave l’incidenza in altri Paesi sudamericani come Colombia e Argentina). La scoperta del gene ha portato progressi nelle cure, da cui però le popolazioni sudamericane non hanno trat­to beneficio. E proprio la necessità almeno di un “risarcimento morale” a tante perso­ne è alla base del movimento che ha porta­to all’udienza con papa Francesco. Spiega il significato di questo «evento umanitario» la scienziata Elena Cattaneo, promotrice dell’appuntamento (l’intervista è visibile sul si­to della sezione milanese dell’Associazione italiana Corea di Huntington, Aich): «È il momento di riconoscere il ruolo che hanno avuto queste persone: saranno in prima fi­la » all’udienza. «C’è un elemento di forte sorpresa nell’evento straordinario di un in­contro con una personalità come papa Francesco – ammette Claudio Mustacchi, presi­dente di Aich Milano –. Ci aspettiamo che venga restituita dignità ai malati e si presti loro maggiore attenzione, spezzando lo stigma che li colpisce. E si possa offrire mag­giore assistenza alle famiglie, colpite da un carico assistenziale enorme». Nella capitale i pazienti fanno capo ad Aich Roma e al Centro per la malattia di Huntington del Poli­clinico Gemelli, di cui è responsabile Anna Rita Bentivoglio: «Il nostro ambulatorio è nato oltre 30 anni fa. Sicuramente la sco­perta del gene ha rappresentato una svolta nella ricerca. E in questo settore da una de­cina di anni esiste una fondazione america­na (Chdi) che supporta una rete di scien­ziati e medici nel mondo, che si coordina­no nello studio della malattia e fanno capo per il deposito di campioni biologici alla biobanca milanese Biorep. Ora guardiamo con speranza e fiducia a una terapia speri­mentale di silenziamento genico, avviata in Canada, Gran Bretagna e Germania, i cui ri­sultati preliminari su un piccolo gruppo di pazienti sono attesi nel 2018».

Le persone Down hanno bisogni umani, non speciali

Per la Giornata mondiale della sindrome di Down, il mio articolo pubblicato oggi su Avvenire. Sulla stessa pagina la bella testimonianza di Veronica Tranfaglia, autrice del libro «Maritè non morde», dedicato alla figlia con sindrome di Down 

world_down_syndrome_day_logoFavorire la piena inclusione sociale delle persone con sindrome di Down è uno dei principali obiettivi dell’odierna Giornata mondiale (#WDSD17), celebrata in particolare in due conferenze internazionali che si svolgeranno all’Onu, nelle sedi di New York e di Ginevra. In entrambi gli appuntamenti interverranno persone con sindrome di Down per esprimere e far conoscere le loro necessità e aspirazioni. In quest’ottica si inserisce anche la campagna di comunicazione lanciata da CoorDown (il coordinamento nazionale delle associazioni delle persone con sindrome di Down), che punta quest’anno a mettere in discussione il concetto di “bisogni speciali” (special needs), sotto cui sono spesso catalogate le esigenze delle persone Down. 

Il tema della campagna mondiale #MyVoiceMyCommunity (la mia voce, la mia comunità) quest’anno vuole sottolineare il diritto delle persone con sindrome di Down a essere protagoniste delle scelte e delle politiche che le riguardano. Si spiega così anche la scelta di CoorDown di farsi rappresentare oggi nella sede Onu di New York da Irene Galli, appunto una ragazza di 18 anni con sindrome di Down. Obiettivo delle conferenze è infatti mandare messaggi ed essere ascoltati per poter influenzare le decisioni governative che riguardano la disabilità.Proprio per stimolare un cambiamento nell’approccio culturale verso la sindrome di Down, e la disabilità in genere, il CoorDown ha lanciato la campagna di comunicazione #NotSpecialNeeds (non bisogni speciali). Nel filmato Lauren Potter, attrice di 27 anni con la sindrome di Down, contesta la definizione di bisogni speciali: «Non abbiamo bisogno di mangiare uova di dinosauro, indossare armature, farci massaggiare da un gatto o svegliare da una star del cinema. Ci servono – come a tutti – istruzione, lavoro, opportunità, amici e vita affettiva». In una parola, bisogni propriamente umani, di ogni essere umano. Quello che può cambiare, osserva il CoorDown «è il grado di assistenza o il modo per soddisfare quel bisogno, non il bisogno stesso». E che «l’idea di “bisogni speciali” sia fuorviante – spiega Sergio Silvestre, presidente di CoorDown onlus – lo ha indicato anche una ricerca pubblicata sulla rivista specialistica Cognitive Research, spiegando che si tratta di un eufemismo inefficace ». «L’obiettivo – continua Silvestre – è quello di contribuire a un cambiamento profondo di atteggiamento verso le persone con sindrome di Down e più in generale verso il mondo della disabilità. Vogliamo dare ai nostri ragazzi opportunità e strumenti che possano garantire loro un futuro sereno e siamo convinti che debbano essere loro stessi a rivendicarlo facendo sentire direttamente la propria voce». Il filmato (realizzato grazie all’agenzia Publicis New York, e al lavoro di Luca Lorenzini e Luca Pannese) ha ottenuto già cinque milioni di visualizzazioni sul canale YouTube del CoorDown, e sono giunte fin dall’Indonesia richieste di realizzare i sottotitoli per la propria lingua. Così come grande successo di ascolti ha ottenuto pochi giorni fa in Francia l’esordio alla presentazione del bollettino meteo della giovane Mélanie Segard, una ragazza di 21 anni con sindrome di Down che sognava da tempo di avere questa opportunità.

Esempi che servono a mostrare quanto sia necessario, e al tempo stesso possibile, un cambiamento di mentalità. E nella direzione di offrire alle persone con sindrome di Down l’opportunità di un concreto confronto con il mondo del lavoro si muove il progetto Wow, Wonderful Work. Lanciato un anno e mezzo fa, procede grazie al lavoro sinergico delle associazioni Agpd di Milano e Capirsi Down di Monza, e sta cominciando a raccogliere i primi successi. Grazie alla collaborazione di «cacciatori di teste» professionali, il progetto (già oggetto della tesi di laurea dell’educatore professionale Marco Belladitta all’Università degli Studi di Milano) mira a selezionare giovani persone con sindrome di Down, mettendone alla prova le capacità in vista di un concreto inserimento nel mondo del lavoro. «Sono già stati esaminati un centinaio di ragazzi, a Roma e a Milano, gli ultimi sabato scorso – spiega Chiara Laghi, coordinatrice del progetto – e poco più della metà è stata valutata pronta per un inserimento lavorativo. Grazie alla collaborazione con alcune farmacie delle province di Milano e di Monza sono già stati avviati sei tirocini, mentre alcune altre aziende si sono mostrate interessate a conoscere i candidati».

Persone Down: vietato dirsi felici

Il Consiglio di Stato francese ha confermato il no alla trasmissione televisiva di «Dear future mom». Il mio breve commento pubblicato ieri su Avvenire (http://tinyurl.com/jxl47pf)

cara futura mammaLe persone con sindrome di Down non hanno diritto di parola. Soprattutto non hanno diritto di far sapere che sono felici, che stanno bene al mondo, che vogliono bene alle loro mamme. Il Consiglio di Stato francese ha infatti confermato che è giusto vietare la trasmissione in tv di “Dear future mom”, il fortunato messaggio di promozione sociale lanciato nel 2014 in occasione della Giornata mondiale delle persone con sindrome di Down (visibile sul sito di Avvenirehttp://tinyurl.com/zgqwtp9).
Il messaggio è la risposta che alcuni ragazzi e adulti con trisomia 21 rivolgono alla lettera scritta al CoorDown da una donna incinta, spaventata per aver scoperto che suo figlio ha la sindrome di Down. Con semplicità ed efficacia, i giovani la invitano a non avere paura e mostrano come la loro vita possa svolgersi con soddisfazione, pur senza nascondere le difficoltà esistenti. I giudici, nelle motivazioni, scrivono invece che il filmato «non può essere considerato come un messaggio d’interesse generale e la sua finalità può apparire ambigua e non suscitare un’adesione spontanea e consensuale». E, ancora, che potrebbe «disturbare la coscienza delle donne che, nel rispetto della legge, hanno fatto scelte diverse di vita personale». È singolare che – nel Paese di Charlie Hebdo, dell’esaltazione della laicità e della libertà d’espressione, anche a costo di tenere in poco conto la coscienza religiosa e la sensibilità etica delle persone – solo questo messaggio meriti di essere oscurato. Ma appare significativo il fatto che se si toccano – anche indirettamente – alcuni totem della “modernità” (come la “libertà” di abortire) la censura scatti immediata.

Anche in Gran Bretagna ha suscitato aspre reazioni l’inchiesta – trasmessa dalla Bbc – in cui l’attrice Sally Phillips (madre di una ragazza con sindrome di Down) mostra l’intrinseca matrice eugenetica dei test prenatali che individuano la trisomia 21 con un semplice esame del sangue materno. Tra le critiche spicca la rivendicazione del diritto individuale a non sopportare fatiche ritenute superiori alle proprie forze. Non succede solo aldilà delle Alpi, o della Manica: il pensiero dominante rifiuta di ammettere che i “pesi” che non si vogliono sopportare sono in realtà persone. Trattate purtroppo come scarto.

Una Carta per risvegliare le coscienze

La Carta di San Pellegrino Terme – aggiornata dalle associazioni e dagli operatori sanitari – vuole ricordarci che l’assistenza alle persone in stato vegetativo o di minima coscienza passa attraverso il riconoscimento della loro dignità. Il mio articolo pubblicato giovedì 10 novembre su Avvenire

Dieci punti per ribadire la necessità di attuare percorsi di assistenza a 360 gradi, rispettosi della dignità delle persone, attenti nei confronti delle esigenze dei familiari. La vita delle persone in stato vegetativo o di minima coscienza merita il rispetto dovuto a tutti, ribadisce la «Carta di San Pellegrino Terme», aggiornata nei giorni scorsi (la prima versione è del 2009), dai rappresentanti della «Rete-Associazioni riunite per il trauma cranico e le gravi cerebrolesioni acquisite» e della «Federazione nazionale associazioni trauma cranico » (Fnatc): «Abbiamo alzato il livello delle richieste circa il tipo di cure di cui queste persone hanno bisogno e a cui hanno diritto. E parimenti i loro familiari», osserva Gian Pietro Salvi, presidente della «Rete» e primario del Centro di riabilitazione neuromotoria della casa di cura Quarenghi di San Pellegrino Terme (Bergamo). «C’è bisogno di tornare a parlare di queste persone, perché l’attenzione sta un po’ scemando dopo il “caso Englaro”. I riflettori si sono spenti – osserva Fulvio De Nigris, direttore del Centro studi per la ricerca sul coma nella Casa dei risvegli “Luca De Nigris” di Bologna – ma le necessità deipazienti restano intatte, così come le fatiche delle famiglie da cui quasi sempre provengono i care giver, cioè chi si prende cura delle persone con stati della coscienza alterati. E occorre sollecitare anche una nuova consapevolezza politica». «La Carta di San Pellegrino – osserva Elisabetta De Septis, docente di Biodiritto alla facoltà di Diritto canonico San Pio X di Venezia – ha un valore non solo per le dichiarazioni di principio ma soprattutto nel suo complesso, come esito di un confronto ragionato di tante esperienze di vita vissuta, di familiari e di medici. Soprattutto la Carta sposta l’attenzione dalla “condizione” alle “persone”».

La Carta di San Pellegrino – sin dal punto 1 – chiede di evitare qualunque discriminazione: «Il percorso di cura e assistenza deve essere garantito per tutte le persone in stato vegetativo e di minima coscienza». Ricorda (punto 2) che «l’amministratore di sostegno è figura indispensabile e deve essere nominato con procedura d’urgenza» e ripete (punto 3) che «qual- siasi intervento medico o assistenziale deve essere un aiuto alla qualità di vita della persona e della famiglia». E ribadisce, al punto 4, un concetto cruciale: «L’alimentazione e l’idratazione sonoatti dovuti». «Dall’emergenza e dai timori suscitati dal caso Englaro – osserva De Nigris – con un’opinione pubblica molto confusa nel 2009, siamo passati attraverso anni di relativo silenzio. Ma la quotidianità del lavoro di operatori e familiari ha sviluppato sia molte buone pratiche, sia la richiesta di maggiore attenzione. Cui la politica stenta a dare risposte». Per esempio il documento redatto dal Tavolo di lavoro per l’assistenza alle persone in stato vegetativo e stato di minima coscienza (svoltosi al ministero della Salute), cui hanno partecipato esponenti del mondo medico, delle istituzioni regionali e nazionali e delle associazioni dei familiari, che fornisce consigli e indicazioni sull’organizzazione sanitaria assistenziale non è ancora stato reso pubblico per essere poi discusso e valutato dalle Regioni. «E con i tagli alla sanità degli ultimi anni – aggiunge De Nigris – e le differenze nella presenza dei servizi tra aree geografiche del nostro Paese, senza un piano d’azione che comprenda anche la sfera sociale ed educativa le difficoltà per pazienti e familiari restano gravi».

Tra la prima e la seconda versione della Carta di San Pellegrino si sono registrati anche progressi in campo scientifico: «Oggi si tende a non parlare di stato vegetativo – osserva Salvi – perché la ricerca ha mostrato che i soggetti totalmente non responsivi agli stimoli sono una minoranza. Nella maggior parte dei casi, la presenza di coscienza è possibile. Così come è stato dimostrato dalle tecniche dineuroimaging funzionale che queste persone provano la sensazione di dolore». Anzi, si è riscontrato che proprio togliendo il dolore, per esempio quello della spasticità, «migliorano le condizioni complessive della persona, e si sono avuti anche casi dirisveglio».

«Spesso il dibattito si è svolto su dichiarazioni di principio non suffragate da dati di fatto – aggiunge De Septis – che hanno condotto a valutazioni improprie sulla dignità della vita di queste persone. Ma ho potuto riscontrare che le opinioni cambiano molto se ci si avvicina loro e ci si rende conto delle loro vere condizioni: non sono sempre a letto, non hanno gli occhi chiusi, non dipendono da macchine. In tempi in cui si rischia talora di valutare come il paziente come un costo, è opportuno richiamare l’attenzione sulle persone in stato vegetativo, per ricordare che non ci si può girare dall’altra parte di fronte alla domanda di aiuto di tante famiglie ». «Si tratta – conclude De Nigris – di avviare percorsi di tipo assistenziale, ma anche di socializzazione (persino reinserimento lavorativo per chi esce dal coma) e di educazione della società: perché la medicina non può mai dimenticare che inguaribile non vuol dire incurabile. Occorre contrastare atteggiamenti da “cultura dello scarto”».