Malattie rare, ricerca e solidarietà per aiutare i bambini

La piccola Sofia è stata vinta dalla leucodistrofia metacromatica. Medici e associazioni continuano a battersi per offrire un futuro migliore ai pazienti e alle loro famiglie. Il mio articolo oggi su Avvenire

microscopioLa leucodistrofia metacromatica non ha concesso speranze alla piccola Sofia, salutata ieri a Firenze da una folla commossa. Ma la lotta contro patologie rare che colpiscono i bambini, sconosciute ai più e prive di una vera cura, continua a tutti i livelli, dagli studi di ricercatori e medici alle attività di supporto e accompagnamento delle famiglie. Indubbiamente una diagnosi di malattia rara lascia disorientati. Soprattutto se, come spesso accade, riguarda bambini piccoli, i cui genitori vengono catapultati in un mondo dove si frantumano le aspettative riposte nei loro figli. Ma la ricerca scientifica, pur a piccoli passi, avanza, e la solidarietà delle associazioni di familiari sostiene in un percorso difficile. «La diagnosi precoce e lo sviluppo di terapie in una certa misura avanti insieme – osserva Giancarlo La Marca, responsabile del Laboratorio di screening neonatale dell’Ospedale pediatrico Meyer di Firenze –. E grande stimolo viene anche dalle associazioni di genitori. Che devono essere aiutati a trovare i centri migliori cui affidare i loro figli».

Una legge recente ha ampliato il numero di screening neonatali sulle malattie rare: «La 167 del 2016 ha esteso a livello nazionale – racconta La Marca – il modello che abbiamo sviluppato qui al Meyer per i neonati di Toscana e Umbria. Si tratta di nuovi test che portano a 40 le malattie metaboliche rare trasmesse geneticamente di cui si può fare diagnosi precoce dopo la nascita, mentre la precedente legge del 1992 ne prevedeva solo tre (fibrosi cistica, fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito). La copertura, prevista nei nuovi Lea, non è ancora al 100 per cento, ma ci stiamo sforzando di fare in modo che tutte le Regioni vadano alla stessa velocità». «Tra queste malattie peraltro – continua La Marca, che è presidente della Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale (Simmesn) – non è ancora compresa la leucodistrofia metacromatica, anche se stiamo lavorando insieme a un gruppo di ricerca dell’Università di Seattle (Stati Uniti) per sviluppare un test che identifichi i bambini affetti da questa malattia dopo poche ore di vita. Ciò permetterebbe di accedere alle migliori terapie per la risoluzione di questi difetti, visto che in Italia siamo all’avanguardia grazie alla terapia genica, che dovrebbe essere risolutiva». Si tratta della terapia che sta sviluppando il gruppo di Luigi Naldini all’Istituto Tiget-San Raffaele di Milano, i cui risultati però – sottolinea Enrico Bertini, responsabile dell’Unità Malattie muscolari e neurodegenerative dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma – «sono efficaci quando i pazienti sono trattati prima che insorgano i sintomi. Quello del Tiget è l’unico approccio che ha mostrato efficacia, mentre altre sperimentazioni non hanno avuto risultati clinici validi, come è stato mostrato anche recentemente in un convegno dell’Associazione europea delle leucodistrofie (Ela)».

Peraltro va ricordato che «non esiste un sistema univoco, una panacea, per ogni malattia – sottolinea Bertini –. Ognuna ha i suoi meccanismi, che vanno studiati». Oltre a sviluppare cure d’avanguardia, per affrontare le malattie rare occorre anche tanta assistenza. «Le associazioni di genitori – osserva La Marca – stimolano la ricerca ad andare avanti nel trovare soluzioni. Del resto è umano che i genitori cerchino di fare tutto ciò che è in loro potere per trovare una soluzione a questi eventi terribili, ma è importante si affidino a centri di ricerca di eccellenza». «Occorre agire bene nel gestire le aspettative – osserva Bertini –, con un colloquio adeguato di consulenza genetica, specie adesso che per alcune malattie, come l’atrofia muscolare spinale (Sma), cominciano a essere disponibili trattamenti efficaci. Vanno date speranze verosimili ma non verso cure che non esistono ancora». «Del resto il problema delle malattie rare è insito nel loro nome – continua La Marca –, e ‘orfani’ sono spesso sia i pazienti sia i farmaci, laddove disponibili, che li trattano. E in un sistema di salute pubblica che funziona a 360 gradi, anche la comunicazione di una diagnosi deve essere fatta nei modi adeguati, con la presenza di psicologi che possano accompagnare i genitori nel percorso che li aspetta».

«Abbiamo in continuazione contatti con le associazioni di genitori con bambini affetti da malattie rare – aggiunge La Marca –. Sono una voce preziosissima nell’ambito scientifico e un fortissimo stimolo, una sollecitazione perché la ricerca possa fare di più». Certo, «a volte sembra si parli di malattie rare solo di fronte a casi eclatanti», come accadde con Stamina, ma «è anche vero che se ne parla sempre di più. Tutti noi – conclude La Marca – percepiamo come un fallimento il fatto di non riuscire a salvare vite, ma lavoriamo duramente tutti i giorni per fare sempre meglio». E le associazioni di familiari e pazienti, aggiunge Bertini, «sono importantissime per non farci sentire soli, e per dare le giuste indicazioni».

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Aids, educare i ragazzi alla responsabilità di sé

In vista della Giornata mondiale per la lotta all’Aids, l’opinione di un clinico e di una psicologa dello sviluppo sullo stato delle terapie e sui modi per contrastare la diffusione del virus Hiv tra i giovani nel mio articolo oggi su Avvenire

Il virus Hiv
Il virus Hiv

Non si può abbassare la guardia contro l’infezione da Hiv. Lo ripete la campagna di comunicazione del ministero della Salute per la giornata mondiale per la lotta all’Aids in programma domani. Infatti dagli ultimi da­ti diffusi dall’Istituto superiore di sanità (Iss) emer­ge che se le nuove diagnosi di infezione da Hiv so­no calate nel 2016 sotto i 3.500 casi (3.451 per la precisione, per il 76,9% maschi), sono però au­mentate nella fascia sotto i 25 anni: «È dovuto a u­na perdita di memoria generazionale rispetto alla gravità di questa malattia» ha commentato Gianni Rezza, direttore del dipartimento Malattie infettive dell’Iss. Non mancheranno, accanto al telefono ver­de Aids, al numero 800.861.061, spot televisivi e sui canali online come Youtube (particolarmente se­guito dai giovani) per diffondere il messaggio che «con l’Hiv non si scherza».

«Certamente il controllo della malattia attraverso i farmaci – osserva Roberto Cauda, direttore dell’istituto di Clinica delle malattie infettive dell’Uni­versità Cattolica di Roma – è progredito enorme­mente e attualmente la malattia fa meno notizia perché è curabile, mantenendo una buona qualità della vita, anche se non è ancora guaribile». Oggi «disponiamo di farmaci più efficaci, meno tossici, più tollerati; in molti soggetti si possono dare po­che compresse, in qualche caso una sola, per tene­re sotto controllo il virus». Certamente «se si guar­da all’obiettivo che queste terapie si erano poste – alla metà degli anni Novanta – di eradicare il virus, non si può dire che sia ancora stato raggiunto. E non sembra nemmeno a portata di mano». Tuttavia nuo­ve possibilità sono alle porte: «Saranno registrati far­maci – aggiunge Cauda – che verranno somministrati solo una volta al mese per via iniettiva. Siamo sem­pre alla ricerca di una cura funzionale, cioè che per­metta di “silenziare” il virus, che non riprende a re­plicarsi se la terapia viene sospesa. Una guarigione parziale». Certamente «permane un problema di sommerso: i soggetti giungono tardi alla diagnosi (per la presenza di infezioni opportunistiche) per­ché non sanno di essere sieropositivi. E l’informa­zione resta la migliore forma di prevenzione».

Sui messaggi informativi rivolti ai giovani, occorre avere alcune avvertenze, sottolinea Emanuela Confalonieri, docente di Psicologia dello sviluppo all’Università Cattolica di Milano, e puntare a progetti educativi più specifici. «Dal nostro osservatorio sul­l’educazione alla salute di giovani e adolescenti, e dai dati della letteratura, emerge – sottolinea Confalo­nieri – che iniziative basate solo sull’informazione ottengono un’efficacia limitata nel tempo». Si pos­sono paragonare ai messaggi minacciosi che compaiono sui pacchetti di sigarette: «Questi modelli hanno un effetto su alcuni giovani e adolescenti, ma difficilmente arrivano a cambiare l’atteggiamento mentale. Non basta conoscere i rischi, perché nel momento in cui il giovane si ritrova nella stessa si­tuazione, per lui interessante o importante, se quan­to gli è stato detto non lo ha portato a pensare in modo diverso, ripeterà lo stesso comportamento». «Occorre educare a un’assunzione di responsabilità, a sentirsi sollecitati in prima persona rispetto alla pro­pria salute». «Le campagne informative – conclude Confalonieri – vanno bene ma vanno accompagnate da un lavoro più capillare, nelle scuole, in piccoli gruppi, con un’individuazione di popolazioni tar­get specifiche, dove i giovani sono accompagnati a un lavoro di promozione delle competenze: per e­sempio alla capacità di resistere alla pressione dei pari». Altrimenti, come accade per il fumo, «la persona risolve la dissonanza cognitiva (so che sto per fare una cosa che mi nuocerà) giustificandosi, tro­vando una serie di attenuanti. Viceversa devo lavo­rare prima, sul fatto che sono una bella persona, mi devo prendere cura di me, devo capire cosa davvero per me è importante e comportarmi conseguentemente, imparando a dire di no».

I consultori familiari: fare gioco di squadra

Al ministero della Salute, a Roma, si è svolta martedì 21 novembre una giornata di approfondimento sul ruolo e il futuro dei consultori familiari. Una sintesi dei lavori nel mio articolo comparso ieri su Avvenire

salute
La sede del ministero della Salute all’Eur

Confluiranno in un documento di sintesi da sottoporre alle i­stituzioni, dal ministro della Salute alla Conferenza Stato-Regioni, le proposte e le sollecitazioni per valoriz­zare il ruolo del consultorio familiare emerse dai workshop del convegno “Il ruolo del consultorio familiare in una società che cambia”, organizzato a Ro­ma dal ministero della Salute, dall’Isti­tuto superiore di sanità (Iss) e dall’Uni­versità Cattolica, in collaborazione con la Federazione nazionale dei collegi del­le ostetriche (Fnco) e il patrocinio del Centro per la pastorale familiare del Vi­cariato di Roma. Giuseppe Ruocco, segretario generale del ministero, ha ricordato che con l’i­stituzione dei consultori familiari nel 1975 il nostro Paese «è stato antesi­gnano», ma poi «si è un po’ fermato per strada». Dice qualcosa il dato – offerto da Angela Spinelli (Iss) – che i consul­tori familiari sono passati da 2.725 nel 1993 a 1.944 (e 147 privati) nel 2016. Tuttavia non mancano prese di posi­zione importanti: al recente G7 della salute di Milano – ha ricordato Serena Battilomo (ministero della Salute) – si è ribadito l’impegno a investire nella salute di donne, bambini e adolescen­ti riconoscendoli «positivi agenti di cambiamento per migliorare la salute di tutti».

Giovanni Scambia, presidente della So­cietà italiana di Ginecologia e ostetricia, ha dimostrato con dati di letteratura che «difendere la salute della donna si­gnifica difendere la società intera». U­na società peraltro che spesso dimen­tica il ruolo centrale della famiglia, co­me lamentato da Giorgio Bartolomei (consultorio familiare “Al Quadraro” di Roma): «Non si parla abbastanza della famiglia, che vive profondi cambia­menti e mostra una grande comples­sità. Crescono le famiglie monoparen­tali, le coppie in crisi e le relazioni af­fettive fragili; le famiglie multiculturali hanno difficoltà diverse. E poco ci si oc­cupa dei problemi di famiglie adottive, affidatarie, arcobaleno, o che fanno ri­corso alla fecondazione assistita».

Sulla formazione Maria Vicario (Fnco) ha segnalato che «l’80% degli studenti delle facoltà medico-sanitarie non fre­quenta i consultori». Rocco Bellanto­ne, preside della facoltà di Medicina della Cattolica, ha sottolineato l’im­portanza di abituarsi a lavorare in team, per sapere creare un giusto clima di ac­coglienza. Mentre dal presidente dell­’Iss, Walter Ricciardi, è venuto un invi­to: «Istituzioni come l’Iss e gli operato­ri del consultorio devono fare squadra per far capire ai decisori politici l’im­portanza dei consultori; e occorre una correzione del federalismo che in sa­nità ha prodotto grandi differenze nel­l’accesso ai servizi e alle terapie».

Monsignor Andrea Manto ( Vicariato) ha chiesto di ricordare che lo specifico del consultorio familiare «è rivolto alla famiglia, occorre credere che la famiglia sia un vero capitale e ricchezza per la so­cietà ». Tra le “buone pratiche” emerse dai workshop vale la pena di segnalare la convenzione stipulata tra Fnco, la on­lus Oltre l’orizzonte e il Vicariato di Ro­ma per sostenere la figura dell’ostetri­ca di comunità, una figura in grado di svolgere un ruolo di promozione della salute della donna sul territorio, e in modo attivo. 

Il Papa: nell’alleanza tra uomo e donna il bene della società

Giovedì 5 ottobre si è aperta l’assemblea plenaria della Pontificia Accademia per la Vita (Pav) sul tema: “Accompagnare la vita. Nuove responsabilità nell’era tecnologica”. Papa Francesco è intervenuto con un discorso molto ricco e puntuale sull’impegno che deve caratterizzare la missione della Pav, in un mondo in cui se «la potenza delle biotecnologie pone questioni formidabili», non minori problemi solleva «la sfida posta dalla intimidazione esercitata nei confronti della generazione della vita umana». E nel sottolineare che «la fede cristiana ci spinge a riprendere l’iniziativa», indica la necessità di una «alleanza generativa dell’uomo e della donna» e di «ritrovare sensibilità per le diverse età della vita, in particolare per quelle dei bambini e degli anziani». Le opinioni su queste sollecitazioni del Pontefice di alcuni autorevoli esperti sono raccolte nel mio articolo pubblicato da Avvenire giovedì 12 ottobre, nelle pagine della sezione “è vita”. 

papaRifiuto di una «cultura ossessivamente centrata sulla sovranità dell’uomo rispetto alla realtà», «spregiudicato materialismo che caratterizza l’alleanza tra l’economia e la tecnica», «manipolazione biologica e psichica della differenza sessuale », «alleanza generativa dell’uomo e della donna quale presidio per l’umanesimo planetario degli uomini e delle donne», «fede nella misericordia di Dio, condizione essenziale per la circolazione della vera compassione fra le diverse generazioni». E poi l’invito: «La fede cristiana ci spinge a riprendere l’iniziativa ». Sono tanti i messaggi forti che papa Francesco ha lanciato pochi giorni fa aprendo l’assemblea plenaria della Pontificia Accademia per la Vita (Pav). Indicazioni che stimolano la riflessione. «L’intervento del Papa – osserva il cardinale Elio Sgreccia, presidente emerito della Pav – oltre a essere chiaro ed esplicito nella condanna della mentalità del gender, ha rimesso in luce lo splendore e il valore della differenza sessuale, la sua incidenza in profondità nell’essere umano e nella vita della coppia ». Queste indicazioni, tradizionali nella concezione cristiana, «coincidono con alcuni ripensamenti nel mondo laico a proposito delle politiche abortiste e al calo del tasso di natalità, che si traducono anche in riduzione della potenza economica degli Stati. Per esempio in Russia sia il potere politico sia la Chiesa ortodossa sono schierati a combattere l’aborto. Si aprono spazi per una diversa valutazione delle politiche anticoncezionali che hanno caratterizzato gli ultimi 50 anni nel mondo laico ». Il Papa, continua Sgreccia, non ha lasciato nulla in ombra, sottolineando che «le politiche antinataliste, che rifiutavano il modello tradizionale di famiglia, dando alla gioventù un’impronta nuova per vivere la sessualità, come se ne dovesse sbocciare una civiltà più libera e umana, si sono rivelate come una strada verso l’eclissi e il calo del potenziale economico delle nazioni».

«Mi ha molto colpito – osserva Alberto Gambino, presidente di Scienza & Vita – il passaggio in cui il Papa dice che “l’alleanza dell’uomo e della donna è chiamata a prendere nelle sue mani la regia dell’intera società”. Si parla di costruzione della civiltà politica, e chi ha una famiglia sa che è questo il contesto in cui si comincia a fare politica: mettendo d’accordo i figli, trovando tempi di mediazione, cercando di essere presen- ti per individuare soluzioni equilibrate che siano nell’interesse di tutti». «Quando il Papa ci dice che la costruzione della società politica parte dall’alleanza tra l’uomo e la donna, ci sta dicendo che è dall’amore coniugale che si può costruire una società che diventa a misura della famiglia, non dei diritti assoluti individuali». In definitiva, «che la differenza biologica tra maschio e femmina è il seme della società migliore». «Dobbiamo anche ammettere – conclude Gambino – che c’è stata una certa pigrizia dei cattolici, mentre altri si sono mobilitati con capacità di attrazione e hanno permeato una cultura molto individualistica. Sono le “élite creative” di cui parlava papa Benedetto, speculari a quanto dice oggi papa Francesco ».

Questa politica, poco attenta al valore della società e della famiglia, sua prima cellula, «ha confiscato il dibattito ed è diventata autoreferenziale – osserva Filippo Boscia, presidente dell’Associazione medici cattolici italiani – anche su temi cruciali, come il nascere e il morire, o la differenza sessuale. Noi credenti dovremmo riprendere l’iniziativa: è paradossale dover ricordare che un bambino ha bisogno di un padre e di una madre, che una donna è donna, che un uomo è uomo». Importanti le riflessioni del Papa sugli sviluppi tecnologici: «L’innovazione vuol fabbricare un superuomo ma fa crescere prevalentemente frustrazione e scarti. Credo che bisogna ricostruire qui la responsabilità dei cattolici: spazi in cui la nuda vita possa essere accolta, custodita, riconosciuta. Il primo spazio che è stato maltrattato è la famiglia. Basti pensare alla maternità surrogata: donne che hanno dovuto accettare contratti subumani di schiavitù. Questo dobbiamo avere il coraggio di dirlo».

Dal Papa ci viene «un grande impulso ad accettare di confrontarci con le sfide che vengono dallo sviluppo tecnologico, che consente di raggiungere anche buoni risultati in tanti campi, tra cui la medicina, ma pone interrogativi, preoccupazioni, rischi». Monsignor Renzo Pegoraro, cancelliere della Pav, osserva che bisogna «accettare questa sfida senza paure o nostalgie del passato, ma confidando nell’ispirazione cristiana, nella nostra fede, avere il coraggio di riflettere e usare i doni che il Signore ci dà: la ragione, le competenze, l’impegno». Anche l’appello all’alleanza tra uomo e donna e tra le generazioni «è ricco di grandi prospettive e linee di comprensione e impegno nei confronti della vita umana – aggiunge Pegoraro –. Vuol dire un’alleanza (categoria biblica) che riconosca le differenze, cercando di vedere come diventano possibilità di incontro per assumere un impegno e una responsabilità insieme. È una continua sfida, una prospettiva da costruire. Si tratta non solo, dice il Papa, di parlarsi d’amore ma di parlarsi “con amore” su come affrontare le responsabilità della vita. L’alleanza tra le generazioni può aiutare molto ad affrontare i problemi di una società complessa, ad esempio la sostenibilità ambientale del nostro agire, per non consumare tutto nel presente».

Malattie mitocondriali, famiglie che non smettono mai di lottare

Sulle malattie mitocondriali è in corso a Milano il 7° convegno nazionale organizzato da Mitocon onlus. Questo il mio articolo uscito oggi su Avvenire

Mitocondrio
Mitocondrio (da Wikipedia)

Combattere per la vita del proprio figlio malato quando vere cure sono inesistenti richiede forza e perseveranza. Sono qualità che dimostrano i genitori e le famiglie di bambini con malattie mitocondriali. Che nei mesi scorsi sono state al centro dell’attenzione mediatica per l’aspro contenzioso svoltosi in Gran Bretagna intorno alla vita di Charlie Gard. La storia del piccolo inglese ha in qualche misura condizionato anche il 7° Convegno nazionale sulle malattie mitocondriali, organizzato da Mitocon onlus, che si è aperto ieri a Milano con una sessione bioetica dedicata alle scelte di salute consapevoli in situazioni complesse. «Ogni volta che un caso come quello di Charlie arriva in tribunale – osserva il presidente di Mitocon, Piero Santantonio – abbiamo già perso tutti, perché non si è concretizzato il dialogo tra medici e famiglia, necessario non solo nel fine vita ma in tutte le opzioni terapeutiche». Infatti nonostante i genitori si sentano spesso dire: «I primi medici siete voi», le loro osservazioni – hanno lamentato alcuni – vengono prese poco in considerazione. Esempio di quanta strada ci sia ancora da fare è la comunicazione della diagnosi: «È stato un momento devastante – osserva la mamma di Maya –. La bambina aveva 4 mesi e aveva cominciato a mangiare poco, e la portammo in ospedale, ma la conferma che soffriva di una grave patologia inguaribile mi fu riferita quand’ero sola, senza alcun supporto psicologico: mi crollarono addosso aspettative e progetti, mentre venivo bombardata di notizie su Peg e tracheostomie… ».

Storia del tutto singolare è quella dei piccoli Christian e Aurora: «Abbiamo avuto la diagnosi della malattia di Christian – ricorda la mamma – dieci giorni prima che nascesse Aurora. Il bambino aveva 22 mesi e la risonanza magnetica indicò una rara patologia mitocondriale: mio marito non mi voleva allarmare perché ero a pochi giorni dal parto. In effetti è una situazione di lutto perché perdi i sogni e le speranze che avevi». «Cominciò la ricerca di un centro di cura – aggiunge il papà – e di altri specialisti per capire se la diagnosi era esatta. L’indagine genetica al “Besta” di Milano la confermò. E dopo un anno e mezzo i primi sintomi si ripeterono in Aurora».

Non solo alla diagnosi, ma per tutte le cure e spesso crisi – con ricoveri in ospedale – queste famiglie sono sottoposte a numerosi stress: «Ci avevano detto che non avrebbe superato i sei mesi e ora ha Maya ha 11 anni – dice la mamma –. Anche se non è facile, ho imparato ad accettarla com’è e a prendermi cura di lei. E proprio perché ha dimostrato di non mollare mai, mi fa pensare che la sua vita abbia un senso che a noi sfugge. Maya mi dà un’esperienza di vita molto forte e intensa, nel bene e nel male». «È molto duro vedere che Christian perde autonomie che aveva raggiunto – ammettono i genitori –. D’altra parte entrambi i nostri bambini hanno mantenuto buone capacità cognitive e riescono a giocare e a relazionarsi. E l’asilo parrocchiale li ha accolti molto bene, come in una famiglia». Sono famiglie che non esitano talora a compiere scelte «ardite», come quella coppia che, armata di respiratore e strumenti medici, ha portato la figlia in vacanza in campeggio all’insaputa della Asl: «Ce lo avrebbero certo impedito».

Tra queste famiglie la storia di Charlie ha lasciato tanti dubbi, espressi anche nella tavola rotonda a conclusione della sessione bioetica: da «esperti» di situazioni di confine, hanno perplessità sui ritardi e sugli interventi non attuati («perché è stato intubato per mesi, anziché avere la tracheostomia?», che avrebbe permesso di portarlo a casa). E sul piano generale, prevale l’idea che i genitori debbano avere facoltà, con informazioni sufficienti, di scegliere il meglio per il proprio figlio, senza che il medico o tanto meno il giudice possano forzare la mano. Se va evitato l’accanimento terapeutico, occorre anche osservare che il «miglior interesse» del bambino può variare molto a seconda di quali occhi lo guardino. 

A Milano tre giorni di ricerca e aggiornamenti
E un premio per i progetti più innovativi

Sessioni scientifiche riservate ai medici, con le ultime novità della ricerca mondiale, ma anche momenti di confronto per famiglie e scienziati che studiano le malattie mitocondriali, una ampia gamma di patologie (con sintomi gravi e diversi) causate da alterazioni del funzionamento dei mitocondri, organelli microscopici considerati le centrali energetiche delle cellule. Il convegno in corso a Milano (termina domani) è organizzato da Mitocon onlus (www.mitocon.it), associazione che promuove la ricerca scientifica su queste patologie rare e supporta famiglie e pazienti nei difficili percorsi di cura e assistenza. Il convegno conclude la settimana mondiale di sensibilizzazione sulle malattie mitocondriali. Mitocon promuove la 2ª edizione del premio MitoIdeas, rivolto ai ricercatori under 35 che presenteranno idee per progetti innovativi nel campo delle malattie mitocondriali.

Giulia «era» Down, oggi è felice con la sua famiglia

Oggi su Avvenire è pubblicata la mia recensione del libro Da piccola ero Down di Isabella Piersanti

s-l140La storia semplice, sincera e narrata con naturalezza, di una famiglia in cui la nascita di una figlia con sindrome di Down determina – inevitabilmente – un cambiamento di prospettiva, un riordino delle priorità e la maturazione di sensibilità impreviste e inattese. Ma dimostrando con i fatti, giorno dopo giorno, che «avere una figlia con la sindrome di Down non è un dramma» e che «non significa non essere più felici».

Isabella Piersanti, docente di storia e filosofia al liceo Morgagni di Roma, racconta la vita di Giulia per «condividere l’esperienza con chi si trovasse in situazioni simili», offrendo la possibilità di un confronto che può essere utile «senza la pretesa di dire verità assolute». Tutte le tappe attraversate dalla mamma, con papà Francesco e la sorella maggiore Valentina, nella crescita di Giulia vengono esposte senza nascondere nulla: angosce, soddisfazioni, fatiche, risate. Come quelle suscitate dalla frase: «Da piccola ero Down» (il titolo del libro, edizioni il prato, 12 euro) che la bambina elabora per evitare di andare a incontri che non le interessano più, ma che rivela anche un avanzato percorso di autocoscienza.

L’autrice, con realismo, riconosce che «la disabilità può essere una chance ma è anche una difficoltà»; tuttavia gli ostacoli che rendono il percorso di crescita – soprattutto all’inizio – più faticoso del necessario vengono spesso da numerosi «profeti di sventura». Infatti, vittime di stereotipi, tanti si premurano di prefigurare ai genitori (e spesso più alla mamma) una serie di problemi che – a loro dire – renderanno quanto mai grama l’esistenza dell’intera famiglia. Dalle infermiere che al reparto maternità chiedono perché non hai fatto ricorso all’amniocentesi, come se l’aborto fosse una cura, al preside della tua scuola che, anziché congratularsi per la nascita, ti affibbia la qualifica di sfortunata, che si porterà la «disgrazia» per tutta la vita. Parlano talvolta per ignoranza, talaltra per la pigrizia di non volersi impegnare a compiere il loro dovere. Come le Asl che assegnano alla bimba poca fisioterapia o gli uffici scolastici che obbligano i genitori a fare ricorso al Tar per avere le ore di sostegno adeguate. Poi ci sono i disagi delle piccole-grandi discriminazioni della bambina: dalle microaggressioni del bulletto alle elementari alla messa in disparte nelle prove di una recita scolastica.

Mamma e papà elaborano una personale strategia di «affidamento vigilante» nel fidarsi delle persone qualificate che incontrano, ma senza abbassare la guardia. L’associazione (l’Aipd di Roma) diventa un punto di riferimento importante, anche per un confronto costruttivo tra genitori; e la sorella Valentina «la prepara alla vita» instaurando un rapporto «come tra fratelli qualsiasi». Isabella Piersanti riconosce che la famiglia con un bambino disabile è tutta «un po’ disabile», ma rende chiaro che non viene sminuita la felicità di nessuno, Giulia compresa. E non è poco.

Un’Europa che non guarda al futuro

bandiere europeeAcuta e coraggiosa riflessione, su Avvenire di domenica 28 maggio, di Fabrice Hadjadj a proposito della denatalità in Europa. Partendo dall’osservazione che molti dei principali leader politici europei sono privi di figli, si interroga sulla forse poco singolare coincidenza di un continente che va verso l’estinzione e che “sceglie” a rappresentarlo persone che non hanno fatto esperienza concreta della genitorialità.

Certamente l’assenza di figli non può essere considerata uno stigma o una colpa, spesso è frutto del caso e porta con sé sofferenza. Tuttavia se, nella crisi attuale – di valori, oltre che economica e sociale – Francia, Germania, Regno Unito, Italia, Olanda, Svezia, Lussemburgo, Scozia, Svizzera e Commissione Europea hanno leader che non hanno figli, «il fenomeno è troppo generale per non essere un segno dei tempi», osserva Hadjadj. E aggiunge che anche in un Paese di tradizione cattolica come l’Italia «il culto del bambin Gesù solo nel suo presepio conduce all’idea del bambino-re, del bambino a cui bisogna fornire le migliori condizioni di vita e risparmiare al massimo la sofferenza».  Una situazione in cui «l’ideale del bambino-re conduce alla realtà del figlio unico, con la stessa forza della politica cinese, e perfino, perché no, al figlio inesistente che è il solo figlio senza drammi né sofferenza (il lettore avrà compreso che questo figlio ideale e perfetto può anche corrispondere a un cane o un gatto)».

Interessante la citazione del pensatore ebreo medievale Mosè Maimonide che «afferma – ricorda Hadjadj – che non può essere magistrato chi non è padre. Per sedere nel Sinedrio, dice, occorrono saggezza, intelligenza e compassione; ora, per acquistare tali virtù in modo che siano concrete e si iscrivano nell’ordine naturale, bisogna avere figli». E aggiunge un’ulteriore citazione dello scrittore francese Charles Péguy, secondo il quale i padri si preoccupano di quale società, quale mondo lasceranno ai propri figli, di cui si sentono responsabili: «Niente di quello che succede, niente di storico è per loro indifferente». Hadjadj conclude con una domanda: «Come possono presiedere sistematicamente al futuro dell’Europa delle persone che non vi sono implicate carnalmente?» (aggiungerei spiritualmente). Una riflessione tutt’altro che irrilevante in una società che appare troppo spesso ripiegata sul soddisfacimento dei desideri individuali e sul disinteresse per le conseguenze delle proprie azioni (riguardino l’ambiente o la convivenza civile). Non si tratta, evidentemente, di «penalizzare» chi non ha prole, quanto di saper valorizzare l’esperienza di chi, appunto, è abituato a guardare al futuro responsabilmente non limitando il suo orizzonte alla sua propria esistenza temporale. La questione denatalità infatti non sembra stare particolarmente a cuore ai leader europei, anche se poi – in occasione della Brexit – molti sono stati pronti a lamentarsi della presunta prevalenza del voto degli “anziani” a penalizzare il futuro dei “giovani”.