Malattie rare, quanti danni dal lockdown

Il mio articolo per la Giornata mondiale per le malattie rare, uscito sabato 27 febbraio su Avvenire

Per i pazienti con malattie rare la pandemia da Covid-19 ha rappresentato «un’emergenza nell’emergenza, soprattutto nella prima fase. Ha determinato un significativo impatto sulle condizioni di benessere psico-fisico e relazionale nei malati rari e loro famiglie». Non usa giri di parole Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare presso l’Istituto superiore di sanità (Iss), per indicare le problematiche che queste persone, più di un milione in Italia, ma divisi tra quasi 8mila patologie diverse, hanno dovuto affrontare negli ultimi 12 mesi. La Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra domani, è l’occasione per gettare un po’ di luce su questi pazienti, fragili ma abituati a sviluppare capacità di resilienza. «Scontiamo alcuni ritardi, che la pandemia ha messo ancor più in evidenza – commenta Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, la Federazione italiana delle associazioni di persone con malattie rare – in particolare il Piano nazionale delle malattie rare, scaduto nel 2016, e l’iter di una nuova legge sulle malattie rare, fermo alla commissione Bilancio della Camera». Tra le norme della futura legge che Uniamo valuta positivamente c’è l’immissione automatica nei Prontuari regionali delle terapie avanzate subito dopo l’approvazione da parte dell’Agenzia italiana del farmaco, mentre attualmente è necessario un provvedimento specifico, che non viene mai adottato nello stesso momento dalle diverse Regioni, provocando disuguaglianze tra i malati sulla base della loro residenza.

La solida collaborazione esistente tra Istituto superiore di sanità e Uniamo ha prodotto, tra le altre cose, un’indagine conoscitiva per rilevare le necessità dei pazienti e le principali difficoltà incontrate durante la pandemia. «I malati rari non sono stati considerati prioritari rispetto alla emergenza Covid-19 – osserva Domenica Taruscio –. Il 50% di loro non si è recato nelle strutture ospedaliere per controlli clinici e terapie, anche laddove erano attive e non erano state trasformate in reparti Covid, perché c’è stata la percezione di aumentato rischio di contagio, considerando anche la difficoltà iniziale a procurarsi i dispositivi di protezione individuale». Un’altra criticità rilevata dall’indagine Iss-Uniamo è stata la difficoltà per i malati a reperire alcuni farmaci che sono distribuiti dagli ospedali. Nell’assistenza si è accumulato un ritardo «non ancora del tutto recuperato – ammette Taruscio –, anche se la situazione varia a seconda delle regioni». «Possiamo dire – aggiunge Scopinaro – che è mancata la continuità tra il paziente e i centri specialistici. Non va dimenticato che al milione di malati vanno aggiunte le loro famiglie: le malattie rare sono per l’80% di origine genetica, spesso riguardano bambini e presentano un’estrema varietà di condizioni. In generale, a parte l’abitudine dei pazienti a “proteggersi”, che ha reso loro meno insolita e pesante la segregazione del lockdown, il contatto con i medici è stato spesso affidato solo alla buona volontà di coloro che si sono resi reperibili personalmente tramite telefonate o messaggi». Di positivo, precisa Scopinaro, c’è che «la situazione ha indotto a prendere maggiormente in considerazione la telemedicina (in realtà più una teleassistenza), che è stata inserita nel documento prodotto dal gruppo di lavoro creato all’Iss e che è stato approvato dalla Conferenza Stato-Regioni». «I bisogni dei pazienti rari – continua Scopinaro – sono molto variegati. Saperli affrontare e risolvere sarebbe utile anche in altre situazioni sanitarie. Durante la pandemia i malati rari hanno faticato a farsi riconoscere lo status (articolo 26 del “Cura Italia”) che permette di assentarsi dal lavoro o avere accesso allo smart working. E peccato che si sia pensato al bonus monopattini ma non a sostenere i caregiver dei disabili gravi».

Sul piano delle cure, la novità maggiore degli ultimi anni è la terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (Sma) di tipo 1: «Per motivi di sicurezza finora è autorizzata solo fino ai sei mesi di vita del bambino», osserva Scopinaro. Ma questa circostanza ha reso ancora più evidente l’opportunità di incrementare gli screening neonatali, già previsti per 40 malattie metaboliche dal 2017: «Un progetto pilota di screening regionale sulla Sma avviato in Toscana e Lazio sembra incoraggiante – riferisce Taruscio –. È in fase di valutazione presso le istituzioni competenti se e quando estenderlo su scala nazionale: poter somministrare la terapia disponibile il più precocemente possibile cambia per sempre il destino di questi bambini».

Cruciale, anche in pandemia, avere informazioni: «Molto utili risultano i numeri verdi dell’Iss (800.896949) e di Uniamo (800.662541), dove rispondono esperti in grado di fornire adeguato counseling. Le domande sono venute soprattutto dai malati sulle relazioni tra la loro patologia e il virus, ma anche dagli operatori sanitari, per esempio sui vaccini. Importante è anche la condivisione, sul portale interistituzionale del ministero della Salute, malattierare.gov.it, di tutte le informazioni utili per il pubblico (diffuse anche con la newsletter MonitoRare, a cui chiunque può iscriversi): dalle patologie ai centri di riferimento, alle associazioni di pazienti». L’esperienza italiana, che risale al 2001, ha dato al nostro Paese un ruolo di primo piano nelle Reti di riferimento europee (Ern), nate nel 2017. Le patologie sono state suddivise in 24 Reti e sono stati selezionati oltre 350 ospedali di riferimento, e più di 60 sono italiani. «L’Italia – conclude Domenica Taruscio – coordina tre di queste Reti di malattie rare: quelle metaboliche, quelle del connettivo e quelle dell’osso. In più ci sono progetti di ricerca co-finanziati dalla Commissione europea, come l’importante European Join Programming on Rare Diseases, che promuove innovazione e collaborazione internazionale per incrementare la ricerca scientifica, la diagnosi e una migliore gestione delle patologie; finanzia anche i corsi che organizziamo all’Iss sui registri per le patologie rare e sulle malattie senza diagnosi». Uno degli aspetti più positivi è «aver imparato a lavorare insieme e non in ordine sparso». Per il bene dei pazienti.