Editing genetico, tecnica potente che richiede responsabilità

Al convegno nazionale di Scienza & Vita è stato affrontato il tema delle più avanzate tecniche di editing genetico. Questo il mio articolo pubblicato sabato 25 maggio su Avvenire, seguito dalle testimonianze di studenti di una scuola superiore del Torinese che ha seguito il dibattito

Modificare le caratteristiche genetiche di un individuo è la prospettiva che ci presentano le tecniche di editing genetico. Un tema affascinante per la speranza di correggere malattie, inquietante per la possibilità della nascita di individui “diversi”, modificati geneticamente (come accaduto in Cina). All’editing genetico è stato dedicato il convegno nazionale di Scienza & Vita (S&V): il sottotitolo «Saremo davvero tutti perfetti?» sintetizza le domande che sconcertano.

Nel suo saluto, il vescovo Stefano Russo, segretario generale della Cei, si è augurato che «Scienza & Vita diventi sempre più un ambito in cui si approfondiscono queste tematiche, perché se il nostro è uno sguardo di fede – come ha osservato papa Francesco – è uno sguardo che ci fa prossimi all’uomo, e tutto quello che riguarda la vita dell’uomo ci interessa». Mauro Ferrari, bioingegnere e medico, vice presidente della St. Thomas University di Houston (Stati Uniti), ha svolto un’ampia panoramica sui progressi della terapia genica, a partire dagli anni ’70 del Novecento. Infatti, prima di Crispr/Cas9 – la tecnica più avanzata, di cui si contendono il brevetto Feng Zhang (del Mit di Cambridge) e Jennifer Doudna (di Berkeley) – per intervenire sul genoma, tagliarlo e correggerlo sono state sviluppate piattaforme basate su enzimi: meganucleasi, Zfn o Talen. Ma è stato con le sequenze di Dna utilizzate con Crispr/Cas che è stato possibile intervenire con maggiore precisione. Ferrari ha segnalato come gli esperimenti finora condotti su embrioni hanno mostrato una bassa efficienza, rendendone quindi rischioso l’uso anche dal punto di vista scientifico. Sabrina Giglio, genetista dell’ospedale Meyer di Firenze, ha illustrato la difficile consulenza a un paziente con cardiomiopatia ipertrofica, e antenati morti presto per causa cardiaca, che vorrebbe preservare i figli dalla stessa sorte. Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Tiget per la terapia genica di Milano, ha raccontato i passi da gigante compiuti dalla terapia genica, diventata farmaco “personalizzato” (cellule prelevate dal paziente, ingegnerizzate e reinfuse al malato) in una immunodefi- cienza letale: Ada-Scid. Ma la ricerca procede nella ricerca della cura per alcuni tumori (soprattutto del sangue), e altre malattie genetiche: la sindrome di Wiskott-Aldrich o la leucodistrofia metacromatica. Naldini ha poi ribadito la necessità della moratoria verso l’utilizzo dell’editing genetico sugli embrioni, per motivi sia scientifici sia etici: «È una presa di responsabilità della comunità scientifica».

Il direttore scientifico dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù, Bruno Dallapiccola, ha sottolineato l’impegno per trovare diagnosi, ancor prima di una cura, per pazienti affetti da moltissime malattie genetiche ancora ignote: al Bambino Gesù è stato avviato un progetto su 1.272 pazienti “rari” che ha portato a dare un nome alla loro patologia nel 60% dei casi. «Molto resta da fare ma la genetica deve ricordare che ha responsabilità anche verso le generazioni future».

Di fronte «alla corsa tumultuosa sul sentiero del fattibile – ha osservato Luca Grion, docente di Filosofia morale all’Università di Udine – la nostra comprensione etica fatica a stare dietro». «La scienza è affascinante e utile – ha aggiunto Vittoradolfo Tambone, docente di Medicina legale all’Università Campus Biomedico di Roma – ma si deve trovare un’etica che sia coerente con la scienza. Qualcosa che nichilismo, esistenzialismo o relativismo non riescono a fare: solo il realismo cognitivista, che ritiene che esista una verità conoscibile è utile allo scopo».

La sintesi del presidente Alberto Gambino: «Scienza & Vita da sempre segue temi che hanno a che fare con il rapporto tra innovazione e senso antropologico della vita. Se in passato erano “semplici” adesso sono estremamente complessi, da addetti ai lavori. Il ruolo di S&V ne esce potenziato, con il compito di coinvolgere la cittadinanza con un’informazione corretta e offrendo criteri etici». Sull’editing genetico la posizione di S&V è chiara: «Se si usano embrioni – chiarisce Gambino – il nostro è un “no” assoluto, sono esseri umani. Su persona adulta per curare una patologia siamo molto favorevoli. Ma se si fa per potenziare l’essere umano vediamo i pericoli di favorire una parte dell’umanità discriminandone un’altra».

Gli studenti: interessante trovare un’etica che si conformi alla scienza

Al convegno hanno preso parte studenti di quarta e quinta del liceo delle scienze applicate, scienze umane e istituto tecnico “J.C. Maxwell” di Nichelino, in provincia di Torino, grazie al presidente di Scienza& Vita di Moncalieri, Pietro Bucolia. Erano accompagnati dai docenti Roberta Opezzo, Corrado Cantarello, Simona Tesi: «Abbiamo pensato – spiegano i prof, che insegnano materie scientifiche – che il convegno fosse utile anche in vista dell’esame di Stato che richiede competenze di cittadinanza». «Bello lo scenario sulla scienza – osserva Letizia – per me che vorrei dedicarmi alla ricerca farmaceutica di base, magari negli Stati Uniti ». «I relatori – riferisce Driss – sono stati capaci di spiegarci argomenti difficili in modo semplice. Interessante trovare un’etica che si conformi alla scienza». Sheila è rimasta colpita «dal dilemma etico posto dal paziente che teme di trasmettere ai figli il suo gene che causa malattia». Conclude Nour: «I contributi hanno offerto spunti di riflessione partendo da prospettive diverse. È stato un arricchimento culturale».

«Infermieri, un Codice per favorire la relazione con il malato»

Domani si apre a Caserta il convegno di pastorale sanitaria della Conferenza episcopale italiana (Cei). In quella sede Barbara Mangiacavalli, presidente Federazionale nazionale degli Ordini delle professioni infermieristiche (Fnopi), illustrerà il nuovo Codice deontologico degli infermieri. Qualche anticipazione nella mia intervista pubblicata giovedì scorso su Avvenire, accanto alla presentazione dell’evento Cei

«È un Codice deontologico che ha recepito l’aggiornamento della professione infermieristica e alcune novità legislative, mantenen­do e sottolineando la qualità del nostro rapporto di re­lazione e di cura con il paziente». La presidente Fnopi (Federazionale nazionale degli Ordini delle professioni infermieristiche) Barbara Mangiacavalli illustrerà il nuo­vo Codice al convegno di Pastorale sanitaria della Cei a Caserta: «Il tema del convegno dedicato al “tocco tera­peutico” – osserva Mangiacavalli (direttore sociosanitario alla Azienda sociosanitaria territoriale Nord Milano) –, è proprio vicino al nostro lavoro». 

Perché un nuovo Codice deontologico? 

Il vecchio Codice era del 2009, il percorso per aggiornarlo è partito nel 2016. In più nel frattempo sono state appro­vate alcune misure significative: dalla legge 24/2017 sulla responsabilità delle professioni sanitarie alla legge 219/2017 sulle Dat fino alla legge 3/2018 che ha riformato gli Ordini e ha portato alla nascita della Fnopi, con il ruolo di enti sus­sidiari dello Stato. Era necessario definire la carta valoria­le, su cui si esercita la magistratura interna. 

Quali sono le principali novità? 

Oltre all’adeguamento alle nuove norme (per esempio la funzione peritale), abbiamo rinforzato il concetto di libertà di coscienza. Abbiamo posto un focus sul­l’organizzazione del mondo del lavoro, molto cambia­ta, e sull’esercizio della libera professione, che ha por­tato con sé anche aspetti negativi. 

L’art. 4 recita che il tempo di relazione è tempo di cura: è difficile applicarlo nella sanità? 

È un concetto a cui crediamo molto: l’abbiamo reso così esplicito perché riteniamo che siano sbagliati calcoli ec­cessivamente minuziosi su minutaggi e tempi contingen­tati, perché si perde l’elemento valoriale della relazione privilegiata della cura con la persona. L’infermiere diven­ta punto di riferimento dei bisogni del malato, interviene nella concertazione delle cure e dell’assistenza: noi vo­gliamo mantenere questo tipo di rapporto.  

Alcuni articoli si riferiscono al percorso di cura, alla ge­stione del dolore, al fine vita e al rifiuto di prestazioni in­fermieristiche. Quali sono i problemi? 

Il consenso alle cure infermieristiche non è previsto per legge, che parla solo di prestazioni sanitarie. Ma in al­cuni momenti particolari può capitare che un proble­ma assistenziale abbia due o tre possibili trattamenti diversi: il paziente va informato e diventa importante te­ner conto della sua volontà nel preferirne uno e rifiutar­ne un altro. Così come nella legge sul fine vita, anche se l’infermiere non è espressamente nominato. 

Quanto vale per l’infermiere il «tocco terapeutico», di cui parla il convegno di Caserta? 

Ci fa piacere questo riferimento perché è vicino al sen­tire degli infermieri. Con la Cei abbiamo collaborato nel lungo percorso di elaborazione del Codice, che ha coinvolto società civile, associazioni di pazienti e rap­presentanti delle religioni. La presentazione ufficiale del Codice sarà a Roma il 21 giugno. 

«Cure palliative, vera risposta ai malati»

La mia intervista al primario dell’hospice della Asl di Livorno, suor Costanza Galli, uscita su Avvenire di giovedì scorso. A seguire, don Massimo Angelelli anticipa qualche aspetto del documento sulla fine della vita terrena, che la Cei diffonderà il mese prossimo. Anche questo articolo è stato pubblicato sulle pagine della sezione è vita di Avvenire, l’11 aprile. 

Costanza Galli

«Occorre combattere una battaglia culturale per fa­vorire cure e assistenza al­le persone in ogni condizione e in ogni momento della vita. Anche per i miei pazienti in hospice c’è sempre qualcosa da fare in positivo: le cure pallia­tive sono un dovere per offrire una morte degna a ogni persona, la cui vi­ta è sempre degna». Suor Costanza Gal­li, primario dell’hospice dell’ospeda­le di Livorno (Usl Toscana Nord Oves­t), offre un duplice sguardo sulle te­rapie nel fine vita, sulle disposizioni anticipate di trattamento (Dat) e nel dibattito sull’eutanasia: ha la sensibi­lità delle Figlie della Carità di san Vin­cenzo de’ Paoli, e la competenza del medico in un ospedale pubblico.

Come è nata questa sua duplice voca­zione, di medico e di suora?

Si tratta di due chiamate a cui ho ri­sposto. Prima a quella di medico: lo so­gnavo sin da bambina, alle elementa­ri giocavo con le valigette del dottore. La vocazione religiosa è sorta durante l’università, ma mi sono laureata e spe­cializzata prima di diventare suora. E come ha insegnato san Vincenzo, nel malato vedo il povero e la presenza stessa di Cristo. Come medico ho il mio curriculum, nell’ospedale pubblico so­no giunta vincendo concorsi, condivi­do i turni, le notti, il lavoro festivo, il cartellino da timbrare…

Nel fine vita come si preserva la di­gnità dei malati?

Oggi siamo di fronte a forti contraddi­zioni. Sui media si sventola la bandie­ra dell’autodeterminazione e sembra che ci sia un esercito di persone che vuole “autodeterminarsi”, o chiede l’eutanasia. In hospice rileviamo che è molto più ampia la quantità di perso­ne che non sa nemmeno da quale ma-l­attia è affetto, perché i familiari non vogliono. Il concetto della dignità è il problema culturale di oggi, e lo rilevo anche fuori dall’ospedale. Sembra che non sia più considerata una caratteri­stica propria dell’esse­re umano, da quando nasce a quando muo­re. Viceversa è diffusa l’idea che la dignità sia un bene accessorio, che dipende dalle si­tuazioni, dalle capacità e dalle prestazioni. Per noi cristiani la persona, creata a im­magine e somiglianza di Dio, ha sem­pre un’altissima dignità. Ma anche pre­scindendo dalla visione religiosa, la di­gnità è un concetto antropologico fon­damentale, riguarda tutti indipenden­temente dalle condizioni: non la cam­biano né malattia né colore della pel­le, né colpa.

Che conseguenze ha nella pratica clinica questa idea di dignità?

Se si pensa che la vita sia degna “solo se” ha determinate caratteri­stiche o funzionalità è facile poi ritenere che a un certo momento, in loro assenza, la vita “non sia più de­gna” e si favoriscano soluzioni euta­nasiche. Un’idea che si riscontra non solo tra i cittadini ma talvolta anche tra gli operatori sanitari. E un concetto “funzionalistico” di dignità fa sì che an­che le relazioni con gli altri finiscano con avere importanza “solo se” e fino a quando mantengono certe caratte­ristiche, se mi portano vantaggi.

La legge sulle Dat ha cambiato la vo­stra attività?

Ho viste ben poche novità, finora. Il problema di solito è quello del corret­to consenso informato. Quando si of­frono cure anche i malati in hospice guardano alla vita in modo diverso. Ri­cordo una giovane donna che siamo riusciti a mettere in carrozzina: ci ha ringraziati, e già guardava all’obiettivo successivo di mettersi in piedi. Faccio coordinamento su un territorio am­pio: le sofferenze maggiori dei malati, e le rare richieste di farla finita, mi so­no giunte non da chi soffriva troppo ma da chi si sentiva un peso per gli al­tri, per i familiari, o si vedeva inade­guato al modello “funzionalistico”.

Una legge sull’eutanasia cosa com­porterebbe per il lavoro in hospice?

Sarebbe una contraddizione. Come cit­tadina mi domando perché lo Stato do­vrebbe dare la possibilità di togliersi la vita a un paziente al quale non sa in­vece garantire, con le cure palliative, tutte le opportunità di cui ha bisogno e diritto. Ci sono ricerche scientifiche che confermano che le richieste di eu­tanasia calano dove sono disponibili cure palliative adeguate. In Italia c’è un’ottima legge (la 38 del 2010) sulle cure palliative, naturale antidoto al­l’accanimento e all’eutanasia: ma no­nostante facciano parte dei Livelli es­senziali di assistenza (Lea) le cure pal­liative non sono ancora adeguate né distribuite equamente sul territorio. E su di esse non rilevo nemmeno gran­de pressione della società civile, che protesta spesso per le mancanze della sanità. Il progetto di legge in discus­sione ora mi pare ambiguo: non di­stingue il malato terminale da chi non lo è. La rinuncia a interventi come nu­trizione e idratazione, che può avere senso in un paziente terminale, assu­me un significato diverso se il sogget­to è in stato vegetativo: in questo caso la morte avviene perché ho interrotto la nutrizione, non per una malattia.

Su fine vita e «morte degna» in arrivo la riflessione della Chiesa italiana

Un documento sulla fase terminale della vi­ta terrena e un convegno nazionale che dal 13 al 16 maggio riunirà a Caserta il mondo della sanità cattolica in Italia, ma anche medici e infermieri: quattro giorni fitti di incontri – scientifici e pastorali – intorno al tema «Feriti dal dolore, toccati dalla grazia. La pastorale della sa­lute che genera il bene». Annunciato nel comunicato finale dell’ultimo Con­siglio permanente della Cei «il documento – spiega don Massimo Angelelli, direttore dell’Ufficio nazio­nale per la Pastorale della salute – nasce dalla neces­sità di mettere ordine sulle questioni del fine vita, con un punto di vista diverso dalla lettura attuale. I vescovi parleranno di fine della vita terrena, per recuperare l’apertura della dimensione escatologica. Si parlerà, in positivo, di difesa della vita, di difesa del­la libertà e della dignità della persona, di apertura al­la vita dopo la vita terrena. E riaffermando le verità della fede: autodeterminazione del paziente, diritto a una morte degna e tutela della libertà di coscien­za ». Su questo tema, ricorda don Angelelli, il Papa ha pronunciato parole importanti, di ritorno dal Ma­rocco: «Oggi noi cristiani ab­biamo il pericolo che alcuni governi ci tolgano la libertà di coscienza, che è il primo passo per la libertà di culto». E mentre c’è chi sostiene il «diritto a morire», «la nota affermerà che non esiste – sottolinea don Angelelli –. Se si proclama un diritto, devo­no esserci le condizioni per esercitarlo: e per legge ne scaturisce un dovere. Se c’è il diritto a morire, e non sono in grado di esercitarlo da solo, qualcuno deve aiutarmi: ne deriva il dovere di qualcuno a uccider­mi. Si cancella l’idea stessa di società civile».

Nessun equivoco sulla “morte degna”: «Significa ac­compagnamento, cure palliative, un luogo degno: non significa abbreviare il tempo. Per noi tutte le vi­te sono degne: per una morte degna occorre favo­rire le cure palliative (con piena attuazione alla leg­ge 38) e l’apertura di ho­spice, la risposta scien­tifica più adeguata». Un ambito ben noto alla sanità cattolica: «Da mesi si riunisce in Cei un tavolo per redigere una “carta identitaria” dei 21 hospice cattolici per garantire una mor­te degna».

Oltre al rilievo pastora­le, il convegno di Caserta (iscrizioni su http://www.con­vegnosalute.it) ha un alto profilo scientifico: «Ci sono molte sessioni accreditate Ecm – chiarisce don Angelelli – che si rivolgono a tutto il mondo dei sanitari, medici e infermieri: malattie neurodege­nerative, autismo, asma pediatrico. Presenti anche il presidente della Federazione nazionale degli Or­dini dei medici (Fnomceo), Filippo Anelli, e la pre­sidente della Federazione nazionale degli Ordini delle professioni infermieristiche (Fnopi), Barba­ra Mangiacavalli. Proprio la Fnopi presenterà il nuovo Codice deontologico degli infermieri: un bel gesto di collaborazione che dà prestigio al nostro convegno».

Dopo il senso della vista, quest’anno si affronta il tat­to: «Parleremo del tocco di Dio, dal punto di vista biblico, poi del tocco che ferisce: violenza di gene­re, bullismo, errore medico, violenze spirituali. In­fine del tocco che guarisce». Conclude don Ange­lelli: «La pastorale della salute non può viaggiare in parallelo, ma deve collaborare con la sanità. E il mondo medico-scientifico riconosce ormai che la dimensione spirituale appartiene all’identità della persona: non basta la cura della malattia, occorre u­na presa in carico globale».