Malattie mitocondriali, famiglie che non smettono mai di lottare

Sulle malattie mitocondriali è in corso a Milano il 7° convegno nazionale organizzato da Mitocon onlus. Questo il mio articolo uscito oggi su Avvenire

Mitocondrio
Mitocondrio (da Wikipedia)

Combattere per la vita del proprio figlio malato quando vere cure sono inesistenti richiede forza e perseveranza. Sono qualità che dimostrano i genitori e le famiglie di bambini con malattie mitocondriali. Che nei mesi scorsi sono state al centro dell’attenzione mediatica per l’aspro contenzioso svoltosi in Gran Bretagna intorno alla vita di Charlie Gard. La storia del piccolo inglese ha in qualche misura condizionato anche il 7° Convegno nazionale sulle malattie mitocondriali, organizzato da Mitocon onlus, che si è aperto ieri a Milano con una sessione bioetica dedicata alle scelte di salute consapevoli in situazioni complesse. «Ogni volta che un caso come quello di Charlie arriva in tribunale – osserva il presidente di Mitocon, Piero Santantonio – abbiamo già perso tutti, perché non si è concretizzato il dialogo tra medici e famiglia, necessario non solo nel fine vita ma in tutte le opzioni terapeutiche». Infatti nonostante i genitori si sentano spesso dire: «I primi medici siete voi», le loro osservazioni – hanno lamentato alcuni – vengono prese poco in considerazione. Esempio di quanta strada ci sia ancora da fare è la comunicazione della diagnosi: «È stato un momento devastante – osserva la mamma di Maya –. La bambina aveva 4 mesi e aveva cominciato a mangiare poco, e la portammo in ospedale, ma la conferma che soffriva di una grave patologia inguaribile mi fu riferita quand’ero sola, senza alcun supporto psicologico: mi crollarono addosso aspettative e progetti, mentre venivo bombardata di notizie su Peg e tracheostomie… ».

Storia del tutto singolare è quella dei piccoli Christian e Aurora: «Abbiamo avuto la diagnosi della malattia di Christian – ricorda la mamma – dieci giorni prima che nascesse Aurora. Il bambino aveva 22 mesi e la risonanza magnetica indicò una rara patologia mitocondriale: mio marito non mi voleva allarmare perché ero a pochi giorni dal parto. In effetti è una situazione di lutto perché perdi i sogni e le speranze che avevi». «Cominciò la ricerca di un centro di cura – aggiunge il papà – e di altri specialisti per capire se la diagnosi era esatta. L’indagine genetica al “Besta” di Milano la confermò. E dopo un anno e mezzo i primi sintomi si ripeterono in Aurora».

Non solo alla diagnosi, ma per tutte le cure e spesso crisi – con ricoveri in ospedale – queste famiglie sono sottoposte a numerosi stress: «Ci avevano detto che non avrebbe superato i sei mesi e ora ha Maya ha 11 anni – dice la mamma –. Anche se non è facile, ho imparato ad accettarla com’è e a prendermi cura di lei. E proprio perché ha dimostrato di non mollare mai, mi fa pensare che la sua vita abbia un senso che a noi sfugge. Maya mi dà un’esperienza di vita molto forte e intensa, nel bene e nel male». «È molto duro vedere che Christian perde autonomie che aveva raggiunto – ammettono i genitori –. D’altra parte entrambi i nostri bambini hanno mantenuto buone capacità cognitive e riescono a giocare e a relazionarsi. E l’asilo parrocchiale li ha accolti molto bene, come in una famiglia». Sono famiglie che non esitano talora a compiere scelte «ardite», come quella coppia che, armata di respiratore e strumenti medici, ha portato la figlia in vacanza in campeggio all’insaputa della Asl: «Ce lo avrebbero certo impedito».

Tra queste famiglie la storia di Charlie ha lasciato tanti dubbi, espressi anche nella tavola rotonda a conclusione della sessione bioetica: da «esperti» di situazioni di confine, hanno perplessità sui ritardi e sugli interventi non attuati («perché è stato intubato per mesi, anziché avere la tracheostomia?», che avrebbe permesso di portarlo a casa). E sul piano generale, prevale l’idea che i genitori debbano avere facoltà, con informazioni sufficienti, di scegliere il meglio per il proprio figlio, senza che il medico o tanto meno il giudice possano forzare la mano. Se va evitato l’accanimento terapeutico, occorre anche osservare che il «miglior interesse» del bambino può variare molto a seconda di quali occhi lo guardino. 

A Milano tre giorni di ricerca e aggiornamenti
E un premio per i progetti più innovativi

Sessioni scientifiche riservate ai medici, con le ultime novità della ricerca mondiale, ma anche momenti di confronto per famiglie e scienziati che studiano le malattie mitocondriali, una ampia gamma di patologie (con sintomi gravi e diversi) causate da alterazioni del funzionamento dei mitocondri, organelli microscopici considerati le centrali energetiche delle cellule. Il convegno in corso a Milano (termina domani) è organizzato da Mitocon onlus (www.mitocon.it), associazione che promuove la ricerca scientifica su queste patologie rare e supporta famiglie e pazienti nei difficili percorsi di cura e assistenza. Il convegno conclude la settimana mondiale di sensibilizzazione sulle malattie mitocondriali. Mitocon promuove la 2ª edizione del premio MitoIdeas, rivolto ai ricercatori under 35 che presenteranno idee per progetti innovativi nel campo delle malattie mitocondriali.

Zaninetta: per Charlie cure palliative, anche a casa

La mia intervista al medico palliativista Giovanni Zaninetta, comparsa oggi su Avvenire, sul caso del piccolo Charlie Gard, ricoverato al Great Ormond Street Hospital di Londra

Great_Ormond_Street_Hospital
Londra, Great Ormond Street Hospital

«Il piccolo Charlie ha certamente il diritto di essere assistito sino alla fine nella maniera migliore con cure palliative. Che devono comprendere l’aiuto alla famiglia». Giovanni Zaninetta, direttore dell’hospice «Domus Salutis» di Brescia ed ex presidente della Società italiana di cure palliative (Sicp), osserva che «è comprensibile che i genitori vogliano gestire a casa la fase finale della vita del bambino». «Mi preme sottolineare – aggiunge Zaninetta – che il dolore di questi genitori è da rispettare, ma che bisogna anche saper accettare che ci sono situazioni cliniche che non hanno via d’uscita, non dobbiamo cadere nella medicina dei desideri».

Ora che si è rinunciato a tentativi di terapie sperimentali, quali cure palliative sono prevedibili per una malattia mitocondriale come quella di Charlie?

Per quel che si sa, della patologia del bambino inglese si conoscono meno di venti casi nel mondo da sempre. C’è un progressivo decadimento dell’energia cellulare perché i mitocondri non sono in grado di funzionare adeguatamente, e a questo punto il bambino vive perché è attaccato a un respiratore. E parrebbe anche che ci sia un danno cerebrale irreversibile. Quando si arriva alla conclusione che non ci sono possibilità di cura, per non cadere in un accanimento terapeutico, si procede a staccare il respiratore, con la dovuta sedazione. In altre parole, il fatto che non sia più possibile curare il paziente, non vuol dire che si debba semplicemente fermare la macchina, ma va assistito sino a quando muore.

Che obiettivi devono avere quindi queste cure palliative?

Le cure palliative propongono una rimodulazione del trattamento e possono essere anche intense, ma hanno una finalità diversa: non quello di far vivere il bambino a tutti i costi, ma di farlo vivere meglio che può fino a quando può con quella patologia. A Charlie, per quel che si può sapere delle sue condizioni reali, occorre garantire nursing adeguato perché non abbia sofferenze. E va aiutata anche la famiglia a prendere atto della situazione, sostenendola in questo passaggio straziante. Il problema fondamentale è che la morte avverrà conseguentemente all’interruzione della ventilazione.

Come si fa a stabilire quando sarà il momento di «staccare la spina»? Ed è l’espressione corretta?

Evidentemente per l’ospedale londinese questo momento era già arrivato quando è iniziata la battaglia legale dei genitori per provare invece una terapia sperimentale. Posso ipotizzare che i medici abbiano ritenuto invece che si era esaurita qualsiasi prospettiva di trattamento. «Staccare la spina» è un termine un po’ abusato, ma in questo caso rende l’idea: se si decide di interrompere una dialisi che appaia ormai un accanimento terapeutico, la morte sopraggiunge in qualche giorno o poche  settimane; ma nel caso di un ventilatore può trattarsi di pochi minuti, in cui persona malata deve essere ovviamente sedata.

Si può ipotizzare di portare il bambino a casa, come vogliono i genitori?

La premessa è che ci sono moltissimi pazienti che vivono a casa con la ventilazione. Siamo nel campo delle ipotesi, ma è possibile che i genitori desiderino che l’interruzione, anziché in ospedale, avvenga a casa con un’assistenza medico-infermieristica. Portarlo a casa – con il ventilatore e le infusioni – per gestire la fase terminale tra le mura domestiche conserva importanti aspetti simbolici: un luogo per rendere più «umana» la morte del bimbo.