Malati di Huntington dal Papa per vincere la discriminazione

In vista dell’incontro dei malati di Huntington con papa Francesco in Vaticano di giovedì 18 maggio, su Avvenire oggi è stato pubblicato un mio articolo di presentazione

Sarà molto particolare l’udienza di papa Francesco di giovedì 18 mag­gio. A riempire la sala Paolo VI sa­ranno infatti malati di corea di Hun­tington, i loro familiari, le associazioni, medici e personale sanitario da tut­to il mondo: persone legate a questa grave malattia neurodegenerativa, che porta a morte e che dà origine spesso – soprattutto nei Paesi del Sud del mondo – a stig­ma ed emarginazione. Proprio dalla richiesta di maggiore dignità per i malati, che non devono essere tenuti nascosti (co­me avviene) quanto ottenere assistenza, nasce l’iniziativa «Mai più nascosta» (Hiddennomore, @HDdennomore è l’account Twitter) che ha portato all’udienza speciale in Vaticano.

La malattia di Huntington è ereditaria ed è causata da un gene mutato che, invariabilmente, si manifesterà – di solito dopo i 30-40 anni di età – con una serie di disturbi: problemi psichiatrici, movimenti involontari e decadimento cognitivo, do­vuti alla degenerazione di alcuni neuroni. Per quanto non esistano ancora cure riso­lutive, ad avere dato una svolta alla ricerca è stata l’individuazione del gene responsa­bile, grazie alle analisi sul sangue di una po­polazione del Venezuela (presso il lago Ma­racaibo) dove l’incidenza della patologia è particolarmente alta (altrettanto grave l’incidenza in altri Paesi sudamericani come Colombia e Argentina). La scoperta del gene ha portato progressi nelle cure, da cui però le popolazioni sudamericane non hanno trat­to beneficio. E proprio la necessità almeno di un “risarcimento morale” a tante perso­ne è alla base del movimento che ha porta­to all’udienza con papa Francesco. Spiega il significato di questo «evento umanitario» la scienziata Elena Cattaneo, promotrice dell’appuntamento (l’intervista è visibile sul si­to della sezione milanese dell’Associazione italiana Corea di Huntington, Aich): «È il momento di riconoscere il ruolo che hanno avuto queste persone: saranno in prima fi­la » all’udienza. «C’è un elemento di forte sorpresa nell’evento straordinario di un in­contro con una personalità come papa Francesco – ammette Claudio Mustacchi, presi­dente di Aich Milano –. Ci aspettiamo che venga restituita dignità ai malati e si presti loro maggiore attenzione, spezzando lo stigma che li colpisce. E si possa offrire mag­giore assistenza alle famiglie, colpite da un carico assistenziale enorme». Nella capitale i pazienti fanno capo ad Aich Roma e al Centro per la malattia di Huntington del Poli­clinico Gemelli, di cui è responsabile Anna Rita Bentivoglio: «Il nostro ambulatorio è nato oltre 30 anni fa. Sicuramente la sco­perta del gene ha rappresentato una svolta nella ricerca. E in questo settore da una de­cina di anni esiste una fondazione america­na (Chdi) che supporta una rete di scien­ziati e medici nel mondo, che si coordina­no nello studio della malattia e fanno capo per il deposito di campioni biologici alla biobanca milanese Biorep. Ora guardiamo con speranza e fiducia a una terapia speri­mentale di silenziamento genico, avviata in Canada, Gran Bretagna e Germania, i cui ri­sultati preliminari su un piccolo gruppo di pazienti sono attesi nel 2018».