Malattie rare, quanti danni dal lockdown

Il mio articolo per la Giornata mondiale per le malattie rare, uscito sabato 27 febbraio su Avvenire

Per i pazienti con malattie rare la pandemia da Covid-19 ha rappresentato «un’emergenza nell’emergenza, soprattutto nella prima fase. Ha determinato un significativo impatto sulle condizioni di benessere psico-fisico e relazionale nei malati rari e loro famiglie». Non usa giri di parole Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare presso l’Istituto superiore di sanità (Iss), per indicare le problematiche che queste persone, più di un milione in Italia, ma divisi tra quasi 8mila patologie diverse, hanno dovuto affrontare negli ultimi 12 mesi. La Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra domani, è l’occasione per gettare un po’ di luce su questi pazienti, fragili ma abituati a sviluppare capacità di resilienza. «Scontiamo alcuni ritardi, che la pandemia ha messo ancor più in evidenza – commenta Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, la Federazione italiana delle associazioni di persone con malattie rare – in particolare il Piano nazionale delle malattie rare, scaduto nel 2016, e l’iter di una nuova legge sulle malattie rare, fermo alla commissione Bilancio della Camera». Tra le norme della futura legge che Uniamo valuta positivamente c’è l’immissione automatica nei Prontuari regionali delle terapie avanzate subito dopo l’approvazione da parte dell’Agenzia italiana del farmaco, mentre attualmente è necessario un provvedimento specifico, che non viene mai adottato nello stesso momento dalle diverse Regioni, provocando disuguaglianze tra i malati sulla base della loro residenza.

Per i pazienti con malattie rare la pandemia da Covid-19 ha rappresentato «un’emergenza nell’emergenza, soprattutto nella prima fase. Ha determinato un significativo impatto sulle condizioni di benessere psico-fisico e relazionale nei malati rari e loro famiglie». Non usa giri di parole Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare presso l’Istituto superiore di sanità (Iss), per indicare le problematiche che queste persone, più di un milione in Italia, ma divisi tra quasi 8mila patologie diverse, hanno dovuto affrontare negli ultimi 12 mesi. La Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra domani, è l’occasione per gettare un po’ di luce su questi pazienti, fragili ma abituati a sviluppare capacità di resilienza. «Scontiamo alcuni ritardi, che la pandemia ha messo ancor più in evidenza – commenta Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, la Federazione italiana delle associazioni di persone con malattie rare – in particolare il Piano nazionale delle malattie rare, scaduto nel 2016, e l’iter di una nuova legge sulle malattie rare, fermo alla commissione Bilancio della Camera». Tra le norme della futura legge che Uniamo valuta positivamente c’è l’immissione automatica nei Prontuari regionali delle terapie avanzate subito dopo l’approvazione da parte dell’Agenzia italiana del farmaco, mentre attualmente è necessario un provvedimento specifico, che non viene mai adottato nello stesso momento dalle diverse Regioni, provocando disuguaglianze tra i malati sulla base della loro residenza.

La solida collaborazione esistente tra Istituto superiore di sanità e Uniamo ha prodotto, tra le altre cose, un’indagine conoscitiva per rilevare le necessità dei pazienti e le principali difficoltà incontrate durante la pandemia. «I malati rari non sono stati considerati prioritari rispetto alla emergenza Covid-19 – osserva Domenica Taruscio –. Il 50% di loro non si è recato nelle strutture ospedaliere per controlli clinici e terapie, anche laddove erano attive e non erano state trasformate in reparti Covid, perché c’è stata la percezione di aumentato rischio di contagio, considerando anche la difficoltà iniziale a procurarsi i dispositivi di protezione individuale». Un’altra criticità rilevata dall’indagine Iss-Uniamo è stata la difficoltà per i malati a reperire alcuni farmaci che sono distribuiti dagli ospedali. Nell’assistenza si è accumulato un ritardo «non ancora del tutto recuperato – ammette Taruscio –, anche se la situazione varia a seconda delle regioni». «Possiamo dire – aggiunge Scopinaro – che è mancata la continuità tra il paziente e i centri specialistici. Non va dimenticato che al milione di malati vanno aggiunte le loro famiglie: le malattie rare sono per l’80% di origine genetica, spesso riguardano bambini e presentano un’estrema varietà di condizioni. In generale, a parte l’abitudine dei pazienti a “proteggersi”, che ha reso loro meno insolita e pesante la segregazione del lockdown, il contatto con i medici è stato spesso affidato solo alla buona volontà di coloro che si sono resi reperibili personalmente tramite telefonate o messaggi». Di positivo, precisa Scopinaro, c’è che «la situazione ha indotto a prendere maggiormente in considerazione la telemedicina (in realtà più una teleassistenza), che è stata inserita nel documento prodotto dal gruppo di lavoro creato all’Iss e che è stato approvato dalla Conferenza Stato-Regioni». «I bisogni dei pazienti rari – continua Scopinaro – sono molto variegati. Saperli affrontare e risolvere sarebbe utile anche in altre situazioni sanitarie. Durante la pandemia i malati rari hanno faticato a farsi riconoscere lo status (articolo 26 del “Cura Italia”) che permette di assentarsi dal lavoro o avere accesso allo smart working. E peccato che si sia pensato al bonus monopattini ma non a sostenere i caregiver dei disabili gravi».

Sul piano delle cure, la novità maggiore degli ultimi anni è la terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (Sma) di tipo 1: «Per motivi di sicurezza finora è autorizzata solo fino ai sei mesi di vita del bambino», osserva Scopinaro. Ma questa circostanza ha reso ancora più evidente l’opportunità di incrementare gli screening neonatali, già previsti per 40 malattie metaboliche dal 2017: «Un progetto pilota di screening regionale sulla Sma avviato in Toscana e Lazio sembra incoraggiante – riferisce Taruscio –. È in fase di valutazione presso le istituzioni competenti se e quando estenderlo su scala nazionale: poter somministrare la terapia disponibile il più precocemente possibile cambia per sempre il destino di questi bambini».

Cruciale, anche in pandemia, avere informazioni: «Molto utili risultano i numeri verdi dell’Iss (800.896949) e di Uniamo (800.662541), dove rispondono esperti in grado di fornire adeguato counseling. Le domande sono venute soprattutto dai malati sulle relazioni tra la loro patologia e il virus, ma anche dagli operatori sanitari, per esempio sui vaccini. Importante è anche la condivisione, sul portale interistituzionale del ministero della Salute, malattierare.gov.it, di tutte le informazioni utili per il pubblico (diffuse anche con la newsletter MonitoRare, a cui chiunque può iscriversi): dalle patologie ai centri di riferimento, alle associazioni di pazienti». L’esperienza italiana, che risale al 2001, ha dato al nostro Paese un ruolo di primo piano nelle Reti di riferimento europee (Ern), nate nel 2017. Le patologie sono state suddivise in 24 Reti e sono stati selezionati oltre 350 ospedali di riferimento, e più di 60 sono italiani. «L’Italia – conclude Domenica Taruscio – coordina tre di queste Reti di malattie rare: quelle metaboliche, quelle del connettivo e quelle dell’osso. In più ci sono progetti di ricerca co-finanziati dalla Commissione europea, come l’importante European Join Programming on Rare Diseases, che promuove innovazione e collaborazione internazionale per incrementare la ricerca scientifica, la diagnosi e una migliore gestione delle patologie; finanzia anche i corsi che organizziamo all’Iss sui registri per le patologie rare e sulle malattie senza diagnosi». Uno degli aspetti più positivi è «aver imparato a lavorare insieme e non in ordine sparso». Per il bene dei pazienti.

La scienza “per sentenza” e la società civile

A corredo della precedente riflessione su valore e limiti della conoscenza scientifica, mi piace ripubblicare la mia recensione del libro di Sheila Jasanoff La scienza davanti ai giudici, comparsa su Avvenire nella sezione Agorà il 29 luglio 2003. Il testo della giurista (purtroppo ora fuori catalogo) risale al 1995, la traduzione italiana al 2001: anche se alcuni esempi paiono datati (non ricordiamo forse più la crisi di mucca pazza), i principi evidenziati sono più attuali che mai. Soprattutto la perdita di fiducia, non più solo verso i politici, ma anche verso gli scienziati. Basta pensare alle diatribe sui vaccini.

Jasanoff_coverScienza e diritto non sono due mondi così separati come la tradizionale organizzazione degli studi universitari potrebbe far pensare: acquistano infatti sempre maggiore importanza per la società le tematiche in cui giudici e scienziati confrontano i propri linguaggi. Basta pensare a tutte le questioni in cui i magistrati sono chiamati a pronunciarsi (talora in assenza di leggi specifiche) su temi quali inquinamento ambientale (dall’elettrosmog alle scorie nucleari), biotecnologie, genetica, effetti avversi ai farmaci (vedi caso Lipobay) o adeguatezza delle cure mediche (caso Di Bella). Inoltre l’affinamento dei mezzi investigativi (sono noti gli interventi del Ris dei carabinieri nelle indagini giudiziarie) rende sempre più frequente il ricorso all’opinione di periti e più ampio l’uso di prove scientifiche nei processi (fino allo scontro tra perizie tecniche di segno opposto tra accusa e difesa, con tribunale chiamato a decidere quale sia la “vera” scienza). Su tutt’altro piano, ma altrettanto cruciali per la società, si pongono invece le discussioni sui diritti dell’attività di ricerca, sugli eventuali limiti che devono esserle posti, sulla possibilità di sfruttamento economico (brevetti) del lavoro degli scienziati.

Un interessante contributo a questi temi è offerto dalla giurista Sheila Jasanoff, che insegna Diritto, scienza e politica alla J. F. Kennedy School of Government della Harvard University, ed è autrice del libro La scienza davanti ai giudici (Giuffrè editore, pagine XXII + 392, euro 25,82). Jasanoff osserva che oggi si presta molta più attenzione al rapporto tra scienza e diritto e che la nostra teorizzazione della società si è molto modificata: «Un tempo le scienze politico-sociologiche si occupavano di stratificazioni sociali, ora anche di knowledge o risk management, di scienza e tecnologia in ambito sociale»: persino i tribunali hanno cominciato a partecipare al processo di modernizzazione post-globalizzazione. Eppure «le risorse concettuali della giurisprudenza appaiono inadeguate» sia per il ritardo con cui interviene il diritto, sia per l’ignoranza scientifica, sia ancora per il ruolo “ibrido” dei periti («un soggetto con conoscenze specialistiche, ma che ha un’importante influenza nel sistema giuridico»). A tale riguardo ha fatto giurisprudenza negli Stati Uniti la sentenza del ’93 sul caso Daubert: si è stabilito che i giudici possono ammettere la testimonianza di esperti che, pur non dotati di particolari riconoscimenti da parte della scienza “ufficiale”, si avvalgano di conoscenze e metodi scientifici. E che il diritto non parli una lingua davanti alla scienza è dimostrato dalla sentenza della Corte costituzionale del Canada che ha rifiutato la validità del brevetto dell’oncotopo (riconosciuto invece dagli Stati Uniti) sulla base di diverse motivazioni tra cui la distinzione tra forme di vita superiore e inferiore: secondo i giudici canadesi infatti, gli organismi complessi non possono essere inclusi nella categoria dei “composti di materia” usata per i microrganismi.

Anche sulla libertà di ricerca il dibattito è ampio. Da un lato gli scienziati lamentano i vincoli posti ad alcuni campi di ricerca avanzati (Ogm e cellule staminali) e richiedono di potersi muovere negli studi con libertà, lasciando alla società civile il compito di valutare i risultati e e scegliere quali linee privilegiare. Ma nel Libro bianco sulla governance, redatto per conto della Commissione europea, è emerso il crollo di fiducia nella competenza degli esperti da parte della popolazione europea, che non guarda più solo ai benefici ma anche ai danni che il progresso può portare con sé. E il gruppo di lavoro voluto dalla stessa Commissione Ue ha indicato la necessità di una «democratizzazione degli esperti». Sheila Jasanoff osserva che «siamo forse tutti d’accordo che i progressi scientifici vadano realizzati in un quadro di democrazia e che il potere di condurre indagini scientifiche è una libertà fondamentale. Tuttavia la scienza negli ultimi due secoli ha avuto così successo in senso ideologico nel proporre il proprio modello, da avere perso un’interfaccia istituzionale. E l’istituzione – puntualizza la giurista – è un modo strutturato per risolvere problemi a livello sociale». In definitiva diritti e scienza da soli non bastano: «Sì alla protezione della ricerca scientifica dal regime politico, ma non dalla società civile».

Il tema è sempre “caldo”. Mi sono imbattuto nella recensione del volume di Luca Simonetti La scienza in tribunale (edizioni Fandango) comparsa sul Foglio del 28 settembre, a firma di Massimiliano Trovato: non ho letto il libro, ma rimedierò. L’autore raccoglie episodi noti di controversie che hanno fatto discutere e sono finite nelle aule giudiziarie: Di Bella e Stamina, ma anche la Xylella, gli Ogm e il terremoto dell’Aquila. Dal suo punto di vista di avvocato, lamenta le incongruenze nelle valutazioni dei giudici (che hanno talora preso decisioni in assenza di dati scientificamente validi) e l’insufficienza dell’impianto legislativo. Simonetti – scrive Trovato – ritiene che sia necessaria «un’operazione culturale che garantisca centralità alla scienza tanto nel discorso pubblico, quanto nel lavoro quotidiano degli operatori del diritto» per evitare di lasciare «il giudice in balia degli esperti (veri o presunti) e gli elettori in balia di partiti che ne blandiscono il consenso assecondando i loro peggiori istinti».