Malattie rare, non c’è tempo da perdere

Tra le priorità che attendono il ministero della Salute, ci sono “atti dovuti” per il completamento di norme già approvate. Tra queste, i decreti attuativi della legge sulle malattie rare: l’ultimo lascito del precedente governo è la nomina del Comitato nazionale, che ora dovrà cominciare i suoi lavori. Su questo tema, gli auspici delle associazioni nel mio articolo, pubblicato su Avvenire lo scorso 20 ottobre, nelle pagine della sezione è vita.

Sul rettilineo di arrivo della scorsa legislatura, il sottosegretario alla Salute, Pierpaolo Sileri, ha firmato il decreto che istituisce il Comitato nazionale per le malattie rare (CoNaMR), un provvedimento tra quelli previsti dalla legge 175/2021 e atteso dalle associazioni dei pazienti e da tutto il mondo scientifico e istituzionale che lavora per trovare soluzioni terapeutiche e dare sostegni adeguati ai malati rari. «Ci auguriamo – esordisce Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, la Federazione italiana malattie rare – che, non appena formato il nuovo governo, il Comitato possa procedere speditamente, perché il lavoro che lo attende è tanto». «Finalmente – commenta Ilaria Ciancaleoni Bartoli, presidente dell’Osservatorio malattie rare (Omar) – si potranno portare avanti i tanti capitoli ancora aperti. Ci auguriamo che nel nuovo governo venga data presto a un sottosegretario del ministero della Salute la delega alle malattie rare, auspicabilmente una persona che abbia la volontà e la competenza di occuparsi di questo tema».

Secondo quanto previsto dalla legge 175, il Comitato avrà «funzioni di indirizzo e coordinamento, definendo le linee strategiche delle politiche nazionali e regionali in materia di malattie rare». Sarà composto da 27 persone: innanzi tutto il responsabile del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità (Iss), da nominare a breve dopo la lunga direzione di Domenica Taruscio, e il coordinatore interregionale per le malattie rare della Conferenza delle Regioni e delle Province autonome (attualmente Paola Facchin). Poi sei esponenti delle direzioni del ministero della Salute, due del ministero del Lavoro e dell’Università, uno della Conferenza delle Regioni, uno dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa), uno dell’Agenzia italiana per i servizi sanitari regionali (Agenas), uno dell’Inps, due della Consulta delle professioni sanitarie, quattro di società scientifiche (Sigu, Simg, Fiarped, Fism), uno della Rete di riferimento europea delle malattie rare (il network degli oltre 300 centri clinici italiani dedicati a una patologia rara, presenti in 63 ospedali), uno della conferenza dei rettori (Crui), uno di Fondazione Telethon, due delle associazioni dei pazienti (Uniamo per l’Italia, Eurordis per l’Europa), uno della testata giornalistica Omar. Poiché a coordinare i lavori – e a convocare le sedute del Comitato – sarà il capo della segreteria tecnica del ministro della Salute, è evidente che ormai si attende la formazione del nuovo governo per dare vita al Comitato stesso. E tutti gli enti coinvolti dovranno nominare i loro rappresentanti. «Ci auguriamo che lo facciano presto – puntualizza Ilaria Ciancaleoni Bartoli – perché è importante essere pronti subito. C’è tanto lavoro da fare». Un punto su cui concorda Annalisa Scopinaro: «Far parte del comitato non è un titolo onorifico. C’è molto da fare oltre alle riunioni, ci sono documenti da studiare e da produrre per rendere pienamente operativa la legge 175 sulle malattie rare». Anche se una parte importante è già delineata: «Il nuovo Piano nazionale delle malattie rare è ormai pronto – continua Scopinaro – e sostituisce l’ultimo che copriva gli anni 2013-2016. È stato preparato dal Tavolo tecnico – istituito dal ministro Roberto Speranza –, che ha concluso i suoi lavori nel maggio scorso, dopo tre anni di confronti e oltre 50 riunioni. Il Piano è già stato approvato dal Tavolo interregionale per le malattie rare della Conferenza delle Regioni».

«Tra i primi compiti del nuovo governo – ricorda Ilaria Ciancaleoni Bartoli – c’è quello di completare i decreti attuativi previsti dalla legge 175: in particolare quello che aggiorna l’elenco delle malattie rare, quello che istituisce il fondo per le famiglie, che andrà rifinanziato, e quello che stabilisce i crediti di imposta per la ricerca sulle malattie rare». Le questioni che più stanno a cuore alle associazioni dei pazienti sono molto pratiche: «Abbiamo bisogno – sottolinea Scopinaro – che venga garantito, come prevede la legge, che i farmaci approvati dall’Aifa a livello nazionale entrino nei prontuari farmaceutici regionali in tempi uniformi, evitando quindi differenze tra Regioni che si traducano in disuguaglianze per i pazienti a seconda della loro residenza». Quel che pare importante, sottolinea Scopinaro, è che «tutti coloro che faranno parte del Comitato abbiano la volontà di avviare un circolo virtuoso, creare un affiatamento. A questo scopo, visto che le riunioni sono previste in videoconferenza, mi auguro che almeno la prima, per conoscersi, si svolga in presenza». «Sarebbe anche auspicabile che venissero coinvolte al ministero anche persone che hanno mostrato grande sensibilità per le malattie rare – aggiunge Ilaria Ciancaleoni Bartoli –. Penso per esempio alla senatrice Paola Binetti, che nella scorsa legislatura si è spesa con competenza e passione su questo tema».

Un altro aspetto cruciale, che trascende (ma comprende) il mondo delle malattie rare, è quello dell’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (Lea). «Sono tuttora bloccati in Conferenza Stato-Regioni – lamenta Ilaria Ciancaleoni Bartoli – ma sono importantissimi per aggiornare e inserire trattamenti che non sono previsti nei Lea vigenti. Tra questi anche gli screening neonatali, che finora sono garantiti per poche malattie, ma che esistono per altre patologie come la Sma: e la diagnosi precoce può garantire un trattamento efficace che è ora disponibile». «L’aggiornamento dei Lea – conclude Scopinaro – diventa anche una questione di giustizia. Finora alcune novità terapeutiche o presidi importanti sono stati garantiti extra Lea solo da alcune Regioni, non coinvolte dai piani di rientro. E questo crea disuguaglianze».

«L’etica del dono a tutela dei più deboli» secondo la Convenzione di Oviedo

A vent’anni dall’approvazione della Convenzione di Oviedo, si svolge a Roma lunedì 18 dicembre un convegno focalizzato sul divieto di profitto dal corpo umano. Un’introduzione al tema con la riflessione di alcuni relatori nel mio articolo pubblicato giovedì 14 dicembre su Avvenire

EU_Council_FlagVent’anni fa gli Stati membri del Consiglio d’Europa «consapevo­li delle azioni che potrebbero mettere in pericolo la dignità u­mana da un uso improprio del­la biologia e della medicina» approva­rono la Convenzione sui diritti dell’uo­mo e la biomedicina, più spesso citata come Convenzione di Oviedo. Si tratta di un testo più specifico della Dichiara­zione universale dei diritti dell’uomo del 1948 (promossa dall’Onu) e di al­tre Convenzioni che si sono susseguite nei quasi 70 anni di storia del Consiglio d’Europa. Tra i punti caratterizzanti la di­fesa della dignità umana, la Conven­zione di Oviedo sottolinea a più ripre­se la necessità del consenso della per­sona (malato, donatore di cellule, or­gani o tessuti, oppure soggetto sotto­posto alla ricerca medico-scientifica); e chiede di guardare in un’ottica di equità alle cure sanitarie. In particolare l’arti­colo 21 – che vieta che il corpo umano e le sue parti diventino fonte di profit­to – sarà oggetto, lunedì prossimo, di un convegno organizzato a Roma dall’Isti­tuto superiore di sanità (Iss), in colla­borazione con Centro nazionale tra­pianti e Centro nazionale sangue. Pro­prio nel campo della donazione di or­gani e sangue, l’auspicio a «diffondere la cultura della donazione volontaria» espresso da Carlo Petrini, direttore del­l’Unità di Bioetica dell’Iss, vuole preve­nire il rischio «dello sfruttamento delle categorie più vulnerabili». E il principio di guardare al bene della società è in li­nea con le parole di papa Francesco, nel messaggio per la prossima Giornata mondiale del malato: «Far entrare la cu­ra della salute nell’ambito del mercato» finisce «per scartare i poveri». La Con­venzione di Oviedo peraltro non è sta­ta ratificata da tutti gli Stati del Consi­glio d’Europa: anche l’Italia, che pure l’ha sottoscritta non ha completato l’i­ter, nonostante «nel 2012 il Comitato nazionale per la bioetica abbia fatto un appello in tal senso», ricorda Petrini.

Trarre profitto dal corpo umano ha con­seguenze negative per la società, spiega Lorenzo D’Avack, presidente vicario del Comitato nazionale per la bioetica, at­traverso gli esempi della vendita di un re­ne e del contratto di maternità surroga­ta: «Perché il donatore sarà disposto a vendere il suo rene? Perché una donna sarà pronta a vendere il frutto del suo ventre?». In entrambe i casi si passa da «venditori poveri» ad «acquirenti ricchi». L’indisponibilità del corpo va difesa non «sulla base di un’etica universale e a­stratta » ma per la «costruzione di una giustizia sociale nelle società comples­se » che «richiede che una serie di beni sia­no sottratti al mercato». «Anche se c’è un accordo generale sul divieto di trarre profitto dalla donazio­ne di materiale biologico di origine u­mana (a partire dal sangue), recepito dall’articolo 21 della Convenzione di Oviedo – spiega il giurista Alberto Gambino, presidente nazionale di Scienza & Vita – quello che crea una dialettica, sono le culture di riferimen­to dei singoli ordinamenti nei quali il principio va ad attuarsi». Infatti in alcuni ordinamenti nazionali non si escludo­no rimborsi spese «che in taluni casi so­no più ampi della mera presentazione di ricevute e spese sostenute». Per e­sempio «in Germania, permeata da un’etica protestante che valorizza la per­sona anche in relazione al lavoro che svolge vede con maggiore rigore la ne­cessità di un rimborso che colmi le ri­nunce che si fanno per la propria atti­vità che viene sospesa. In altri Paesi co­me Francia, Italia o Spagna è più forte un’etica cattolica legata alla cultura del­la solidarietà e che vede la gratuità stret­tamente legata alla cultura del dono».

Osserva Paola Binetti (deputato di I­dea, che lunedì parlerà della cultura del dono in questa legislatura): «Anche nel­la Convenzione di Oviedo il dono del proprio corpo passa dal presupposto della libertà, della dignità personale e della gratuità. Non c’è dono senza li­bertà: i protagonisti sono i soggetti stes­si; e al dono viene collegata la nozione di gratuità. Nella Convenzione di O­viedo la dignità di una vita umana è in­finita anche quando è provata dal do­lore, dalla malattia, dalla disabilità. Men­tre dalla compravendita la logica del do­no viene capovolta». Peraltro la Convenzione di Oviedo non è stata sufficiente a evitare alcune sen­tenze perlomeno discutibili per quanto riguarda il rispetto dei diritti umani. «La giurisprudenza non prende decisioni di­rettamente sugli articoli della Conven­zione di Oviedo – chiarisce Gambino – , ma su articoli di diritto interno “raffor­zati” con altri della Convenzione. La sua forza è che comunque ha rappresentato un orizzonte comune, la debolezza è che all’interno delle singole giurisdizioni non ha avuto mai la forza di rappresentare l’u­nica fonte normativa». «Esiste il proble­ma che questi accordi su principi gene­rali – aggiunge D’Avack – non sono nor­me del tutto vincolanti dal punto di vi­sta giuridico. E forse, nonostante i pro­tocolli aggiuntivi, la Convenzione di O­viedo avrebbe bisogno di un aggiorna­mento ». «Credo – chiarisce D’Avack – che oggi si dovrebbe parlare più che di bioetica di tecnoetica, tanti sono stati in questi 20 anni gli avanzamenti della tec­nologia e tanto è il peso che ha assunto nelle attività umane. La Convenzione è pensata sul presupposto che la scienza è un grande utile per la società, ma è an­che un rischio perché può mettere in di­scussione la dignità dell’uomo». E anche se «secondo alcune correnti scientiste co­mitati etici e Convenzioni sono limiti impropri verso lo sviluppo della scien­za, ritengo che la società debba tutelare le persone più vulnerabili».