Malattie mitocondriali, famiglie che non smettono mai di lottare

Sulle malattie mitocondriali è in corso a Milano il 7° convegno nazionale organizzato da Mitocon onlus. Questo il mio articolo uscito oggi su Avvenire

Mitocondrio
Mitocondrio (da Wikipedia)

Combattere per la vita del proprio figlio malato quando vere cure sono inesistenti richiede forza e perseveranza. Sono qualità che dimostrano i genitori e le famiglie di bambini con malattie mitocondriali. Che nei mesi scorsi sono state al centro dell’attenzione mediatica per l’aspro contenzioso svoltosi in Gran Bretagna intorno alla vita di Charlie Gard. La storia del piccolo inglese ha in qualche misura condizionato anche il 7° Convegno nazionale sulle malattie mitocondriali, organizzato da Mitocon onlus, che si è aperto ieri a Milano con una sessione bioetica dedicata alle scelte di salute consapevoli in situazioni complesse. «Ogni volta che un caso come quello di Charlie arriva in tribunale – osserva il presidente di Mitocon, Piero Santantonio – abbiamo già perso tutti, perché non si è concretizzato il dialogo tra medici e famiglia, necessario non solo nel fine vita ma in tutte le opzioni terapeutiche». Infatti nonostante i genitori si sentano spesso dire: «I primi medici siete voi», le loro osservazioni – hanno lamentato alcuni – vengono prese poco in considerazione. Esempio di quanta strada ci sia ancora da fare è la comunicazione della diagnosi: «È stato un momento devastante – osserva la mamma di Maya –. La bambina aveva 4 mesi e aveva cominciato a mangiare poco, e la portammo in ospedale, ma la conferma che soffriva di una grave patologia inguaribile mi fu riferita quand’ero sola, senza alcun supporto psicologico: mi crollarono addosso aspettative e progetti, mentre venivo bombardata di notizie su Peg e tracheostomie… ».

Storia del tutto singolare è quella dei piccoli Christian e Aurora: «Abbiamo avuto la diagnosi della malattia di Christian – ricorda la mamma – dieci giorni prima che nascesse Aurora. Il bambino aveva 22 mesi e la risonanza magnetica indicò una rara patologia mitocondriale: mio marito non mi voleva allarmare perché ero a pochi giorni dal parto. In effetti è una situazione di lutto perché perdi i sogni e le speranze che avevi». «Cominciò la ricerca di un centro di cura – aggiunge il papà – e di altri specialisti per capire se la diagnosi era esatta. L’indagine genetica al “Besta” di Milano la confermò. E dopo un anno e mezzo i primi sintomi si ripeterono in Aurora».

Non solo alla diagnosi, ma per tutte le cure e spesso crisi – con ricoveri in ospedale – queste famiglie sono sottoposte a numerosi stress: «Ci avevano detto che non avrebbe superato i sei mesi e ora ha Maya ha 11 anni – dice la mamma –. Anche se non è facile, ho imparato ad accettarla com’è e a prendermi cura di lei. E proprio perché ha dimostrato di non mollare mai, mi fa pensare che la sua vita abbia un senso che a noi sfugge. Maya mi dà un’esperienza di vita molto forte e intensa, nel bene e nel male». «È molto duro vedere che Christian perde autonomie che aveva raggiunto – ammettono i genitori –. D’altra parte entrambi i nostri bambini hanno mantenuto buone capacità cognitive e riescono a giocare e a relazionarsi. E l’asilo parrocchiale li ha accolti molto bene, come in una famiglia». Sono famiglie che non esitano talora a compiere scelte «ardite», come quella coppia che, armata di respiratore e strumenti medici, ha portato la figlia in vacanza in campeggio all’insaputa della Asl: «Ce lo avrebbero certo impedito».

Tra queste famiglie la storia di Charlie ha lasciato tanti dubbi, espressi anche nella tavola rotonda a conclusione della sessione bioetica: da «esperti» di situazioni di confine, hanno perplessità sui ritardi e sugli interventi non attuati («perché è stato intubato per mesi, anziché avere la tracheostomia?», che avrebbe permesso di portarlo a casa). E sul piano generale, prevale l’idea che i genitori debbano avere facoltà, con informazioni sufficienti, di scegliere il meglio per il proprio figlio, senza che il medico o tanto meno il giudice possano forzare la mano. Se va evitato l’accanimento terapeutico, occorre anche osservare che il «miglior interesse» del bambino può variare molto a seconda di quali occhi lo guardino. 

A Milano tre giorni di ricerca e aggiornamenti
E un premio per i progetti più innovativi

Sessioni scientifiche riservate ai medici, con le ultime novità della ricerca mondiale, ma anche momenti di confronto per famiglie e scienziati che studiano le malattie mitocondriali, una ampia gamma di patologie (con sintomi gravi e diversi) causate da alterazioni del funzionamento dei mitocondri, organelli microscopici considerati le centrali energetiche delle cellule. Il convegno in corso a Milano (termina domani) è organizzato da Mitocon onlus (www.mitocon.it), associazione che promuove la ricerca scientifica su queste patologie rare e supporta famiglie e pazienti nei difficili percorsi di cura e assistenza. Il convegno conclude la settimana mondiale di sensibilizzazione sulle malattie mitocondriali. Mitocon promuove la 2ª edizione del premio MitoIdeas, rivolto ai ricercatori under 35 che presenteranno idee per progetti innovativi nel campo delle malattie mitocondriali.